肌張力障礙綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病多發性骨骺發育不良
...asia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚,步態不穩,出現...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
疾病先天性面部外胚葉發育不良
...個綜合徵患者的眉毛外1/3處分佈稀疏。Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部...
疾病;皮膚性病科點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。病理改變:在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在...
疾病鮫魚皮斑
...期以後的病人,20%~30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存,但兩者的遺傳方式不同。本病的廣...
疾病;皮膚性病科先天性非溶血性黃疸
...常在新生兒期即出現黃疸。疾病病因目前多數人認爲由於遺傳性或獲得性的肝細胞中微粒體器中膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力不足影響非結合膽紅素在肝細胞內結合反應的正常進行,以致使肝細胞對膽紅素的攝取也受到障礙,因...
疾病;消化內科Machado-Joseph 病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。...
疾病;神經內科先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病crigler-najjar 綜合徵
...rigler-najjar綜合徵Ⅰ型,首先由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
疾病