限局性線狀魚鱗病
...分類:皮膚性病科疾病概述:限局性線狀魚鱗病常染色體隱性遺傳,爲層板狀魚鱗病的一種變異。在出生時或生後不久即出現。症狀體徵:在面及頭部,皮損呈輕度瀰漫性紅斑及脫屑,有如脂溢性皮炎。在軀幹及四肢爲廣泛的多...
疾病;皮膚性病科Conradi病
...育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性...
疾病;皮膚性病科症狀性癲癇綜合徵
...導致腦結構性變化或代謝性異常形成癲癇病竈。故可以是侷限性或瀰漫性的,也可以是靜止的或進行性的。癲癇是神經系統常見疾病之一,患病率僅次於腦卒中,但家庭及社會承受的負擔明顯大於腦卒中。發病率和患病率各家相...
疾病;神經內科板層狀魚鱗病
...lamellarichthyosis概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性角化不良
...種遺傳性疾病,其特點表現爲異常的皮膚色素沉着、指甲營養不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以來,至今已發現此病的許多種不同的臨牀表型,各種非皮膚性異常(牙齒、胃腸、生殖泌尿系、神經學、眼、肺和骨骼...
疾病;皮膚性病科家族性慢性良性大皰瘡
...、會陰、肛周、股內側、腋窩等容易摩擦的部位,病變可侷限或泛發。基本損害是成羣水皰,皰液早期清亮很快混濁,破裂後留下糜爛或結成厚痂。損害可圓形,橢圓形或多環形,有的類似溼疹,但周緣往往有鬆弛性水皰爲家族...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病顱骨裂和有關畸形
...同而表現各異。疾病病因:單純的中胚葉閉合不全可形成隱性顱裂或隱性脊柱裂。神經管閉合不全的原因很複雜,除個別有家族史提示與遺傳有關,一般認爲與胚胎期間的不良因素影響有關,如感染、代謝性疾病、中毒及氣候異...
疾病;神經內科剝脫性角質鬆解症
...他相關內容描述。病因:病因尚不明確。可能爲常染色體隱性遺傳病,亦有認爲與發汗功能障礙及自主神經功能紊亂有關。本病常與汗皰併發。MacKee等認爲屬於一種癬菌疹,但許多患者並無真菌感染竈;Becker等認爲本病是一種先...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病顱裂和脊柱裂
...是由於胚胎髮育障礙所致。顱裂和脊柱裂均可分爲顯性和隱性兩類。隱性顱裂只有顱骨缺損而無顱腔內容物的彰出,隱性脊柱裂只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出,隱性顱裂和脊柱裂大多無需特殊治療。症狀體徵:(一)顱...
疾病;神經外科迂迴線狀魚鱗病
...yosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發性紅斑...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病