先天性醛固酮增多症
...現手足搐搦。兒童型最常見症狀爲生長延緩、發育障礙,身材矮小,智力低下(佔51%),其次爲肌乏力(41%)、消瘦(3l%)、多尿(28%)、抽搐(26%)、煩渴(26%),並有特殊面貌異常如大頭、突耳及下翻嘴等。至青春期可有突然生長加速使身材...
疾病;腎臟內科Catel病
...對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。疾病名稱:多發性骨骺發育不良英文名稱:multipleepip...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良黏多糖貯積症Ⅰ型
...縫早閉,前後徑增大(舟狀頭),偶有腦積水。骨關節嚴重畸形,手指粗短,短頸,脊柱後彎。各關節逐漸攣縮強直,手指固定於半屈位,呈爪狀,身材矮小。疾病描述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起...
疾病;風溼免疫科染色體
...色體病在臨牀上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見,在一般新生兒羣體中就可達0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生兒出生數計算,其中可能有15~20例爲染色體異常者。而在...
生物學顱咽管瘤
...泌紊亂在顱咽管瘤病人中2/3出現內分泌紊亂症狀。表現爲性功能減退、水及脂肪代謝障礙和生長髮育遲緩。性功能減退在男性表現爲性慾低下、陽萎。病人皮膚細薄、基礎代謝降低、乏力、聲音尖細,成人胡鬚稀少。男性青少年...
疾病多發性骨骺發育不良
...對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。疾病名稱:多發性骨骺發育不良英文名稱:multipleepip...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良賴利-戴綜合症
...,以及抗癲癇藥物等,已證實有一定的療效,明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。患者對麻醉有高度危險。預後:因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇,或小兒尿毒症、肺水腫等併發症,多在兒童期死亡;若早期診斷,及時預防...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...,以及抗癲癇藥物等,已證實有一定的療效,明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。患者對麻醉有高度危險。預後:因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇,或小兒尿毒症、肺水腫等併發症,多在兒童期死亡;若早期診斷,及時預防...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...際紋型呈AC三角升高。少汗但對熱能耐受,甲發育不良、畸形、小、遠端軟組織呈簇狀(tufting)。牙發育不全如牙齒數目減少、形小、呈圓錐形、發生齲齒、牙釉發育不良齒呈灰色。另有並趾畸形、指彎曲、身材矮小等。疾病病因...
疾病;皮膚性病科家族性缺陷自主症
...,以及抗癲癇藥物等,已證實有一定的療效,明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。患者對麻醉有高度危險。預後:因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇,或小兒尿毒症、肺水腫等併發症,多在兒童期死亡;若早期診斷,及時預防...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科