假性甲狀旁腺功能減退症
...性骨折等,X線表現爲普遍性骨質疏鬆、骨膜下骨吸收和纖維性囊性骨炎等類似甲旁亢的骨病變。血PTH、血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸增高,尿鈣和磷降低。③腎反應骨抵抗型:本型少見,骨對PTH缺乏反應,骨鈣釋放減少,發生低...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病點狀骨骺發育異常
...漸融合,繼而完成骨化。關節鄰近的肌肉和結締組織亦有纖維性退行性變。臨牀表現:常爲死產或於出生後1周內死亡。感染常爲其死因。在少數長期存活的病例表現爲:①關節僵硬和屈曲畸形爲其特徵,尤其是膝及肘關節,原...
疾病CM1黑蒙性白癡
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常齒狀突發育畸形
...,對於枕骨大孔後緣和寰椎後弓與硬膜長期摩擦所形成的纖維束帶,應作縱形切開,使脊髓得到充分減壓;(3)植骨融合術:枕骨大孔擴大減壓後,在枕骨大孔上方2.0cm處鑿骨槽,將移植骨條植入,其下端修剪呈魚尾狀與第二頸...
疾病兒童鼻竇炎
...:耳鼻喉鼻及鼻竇疾病ICD號:J39.8流行病學:一般說來,小兒鼻竇炎常發生於學齡前期及學齡期(5~9歲)。病因:兒童鼻竇炎與兒童的鼻竇解剖、生理和身體的發育狀態以及兒童特有的疾病、生活習性和行爲等密切相關。1.竇口...
疾病;耳鼻喉;鼻及鼻竇疾病CM1家族黑矇性白癡
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常顱內脂肪瘤
...脂肪瘤多見,其他部位的脂肪瘤鈣化少見。有時亦可發現多發性脂肪瘤,特別是在側腦室脈絡叢附近,25%的胼胝體脂肪瘤病人在脈絡叢可見第2個脂肪瘤。脂肪瘤的CT其他表現包括胼胝體發育不良、側腦室分離、側腦室脈絡叢腫瘤...
疾病;神經外科黏多糖貯積症
...但不會高至黏多糖病水平。黏多糖尿也見於其他疾病,如多發性外生骨疣、風溼熱、腫瘤、馬方綜合徵、高血壓、肝硬化、腎小球腎炎和膠原性疾病等,但其黏多糖成分與本病不同。黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜...
疾病;風溼免疫科Chiari骨盆內移截骨術
...基阿利骨盆內移截骨術;Chiariprocedure;chiariosteotomy分類:小兒外科/先天性髖關節和骨盆畸形的手術/先天性髖關節脫位的手術/骨盆截骨術ICD編碼:77.39概述:Chiari骨盆內移截骨術用於先天性髖關節脫位的手術治療。骨盆截骨術應...
小兒外科手術;先天性髖關節和骨盆畸形的手術;先天性髖關節脫位的手術;骨盆截骨術;手術