Di George綜合徵
...乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失者,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失者,...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...乏症和抗白喉-破傷風類毒類毒素特異性抗體低下。產前診斷和明確疾病攜帶者:DGS患者將疾病傳給子代的機會爲50%,羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發現22q11缺失可做出產前診斷。父母患先天性心臟病或已確診爲22q11缺失者,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病慢性膽囊炎
...首次發作後即不斷出現,也有發病隱匿,症狀輕微,甚至診斷確定後才注意有症狀存在。1.消化不良表現爲上腹飽悶、不適、飽食後上腹不適。2.對脂肪性食物不耐受。3.右上腹痛患者還常感右肩胛骨下或右腰部隱痛,有時和膽絞...
疾病;消化內科乳腺癌規範化診治指南(試行)
...ng)一、範圍:本指南規定了乳腺癌的規範化診治流程、診斷依據、診斷、鑑別診斷、治療原則和治療方案。本指南適用於具備相應資質的市、縣級常見腫瘤規範化診療試點醫院及其醫務人員對乳腺癌的診斷和治療。二、術語和...
法規文件;診治指南老年人主動脈夾層分離
...瓣聽診區突然出現舒張期雜音伴有收縮期雜音,這是具有診斷意義的體徵,雜音產生是由於主動脈根部夾層血腫使主動脈瓣移位、脫垂、瓣環擴張,內膜破裂後呈瓣狀向管腔內突出引起血流旋渦。胸痛伴有新出現的主動脈瓣關閉...
疾病;老年病科惡病質性心內膜炎
...見於任何年齡組。本病缺乏特異性的症狀和體徵。聽診對診斷本病幫助不大,僅1/3病例可出現心臟雜音,多位於胸骨下緣,偶向心尖傳導,雜音性質柔和。半數病例可發生栓塞症狀,如腦栓塞可出現偏癱,冠脈栓塞可引起心肌缺...
疾病;心血管內科;心內膜疾病消耗性心內膜炎
...見於任何年齡組。本病缺乏特異性的症狀和體徵。聽診對診斷本病幫助不大,僅1/3病例可出現心臟雜音,多位於胸骨下緣,偶向心尖傳導,雜音性質柔和。半數病例可發生栓塞症狀,如腦栓塞可出現偏癱,冠脈栓塞可引起心肌缺...
疾病;心血管內科;心內膜疾病β-半乳糖苷酶
...預後評價。在遺傳學領域中對人類β-半乳糖苷酶缺陷病的診斷(包括產前診斷)和基礎研究也是重要的指徵。國內近年合成了2-氯-4-硝基酚-β-半乳糖苷(CNP-GAL)作爲GAL測定的色原底物,實現了GAL的速率法分析,可用於生化自動...
生物學乳腺癌
...物學行爲,各家有不少的分類法。1978年全國乳腺癌早期診斷座談會將乳腺癌分爲非浸潤性癌、非特殊型浸潤性癌及特殊型浸潤性癌三大類。1983年全國乳腺癌病理協作組會議再修訂爲現行的分類法,爲非浸潤性癌、早期浸潤性癌...
疾病;腫瘤疾病;婦產科疾病