皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...以及鄰近的羊膜也有發育缺陷。多爲散發性,但有時也有家族性傾向的報告。患者家族分析尚難確定其遺傳方式,可能不止一種基因型,有些家系中呈明顯的顯性遺傳,而在有些家族中則又可能是隱性遺傳,彼此存在一些矛盾,...
疾病;皮膚性病科假甲狀旁腺機能減退
...,牙質差,易脫落。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...,牙質差,易脫落。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科杭廷頓病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙皮克病
...,60歲爲高峯,多在70歲前發病,女性較多。40%的患者有家族史,其餘爲散發。疾病描述皮克病(Pick’sdisease)是罕見的緩慢進展的認知與行爲障礙性疾病。Pick(1892)首先描述了一組以額顳葉萎縮爲病理特徵的病人,表現爲行爲異常...
疾病;神經內科亨廷頓病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙老年人運動神經元病
...,其起病形式、臨牀表現及病情經過均有所不同,故稱爲遺傳性或家族性肌萎縮側索硬化。本病在關島的Chamorro族及日本紀伊半島當地人羣的發生率高,是其他地區的50~100倍。此外與鈣代謝異常、重金屬中毒、葡萄糖代謝異常...
疾病;老年病科假性甲狀旁腺功能減退症
...,牙質差,易脫落。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病腓骨肌萎縮
...鑑別。其感覺障礙多按神經皮節分佈,可有根性痛,但無家族史。上肢無症狀,椎管造影、CT或MRI有助於明確診斷。
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