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遺傳性代謝缺陷病
...謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨牀表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分爲3類：①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的症狀多爲持續性、進行性的，且與進食等因素...
疾病；內分泌科 -
家族性良性血尿
...特綜合徵的典型表現，所以在臨牀上，對於表現爲血尿和蛋白尿的患者，即使腎活檢發現只有腎小球基底膜變薄而無緻密層的分離和板層狀改變，也不能排除奧爾波特綜合徵的診斷。薄腎小球基底膜病於1966年由McConcille等首次報...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
沙棘黃酮
...酮尚有降低血清總膽固醇、三酰甘油、低密度、極低密度脂蛋白和載脂蛋白B100，降低全血粘度、血漿粘粘度、血小板聚集率和紅細胞聚集指數的作用。對動脈粥樣硬化斑塊有消退作用。沙棘黃酮的適應證：1.包括冠心病穩定型心...
中成藥；循環系統藥物；循環系統中成藥；藥物 -
良性家族性薄腎小球基底膜病
...特綜合徵的典型表現，所以在臨牀上，對於表現爲血尿和蛋白尿的患者，即使腎活檢發現只有腎小球基底膜變薄而無緻密層的分離和板層狀改變，也不能排除奧爾波特綜合徵的診斷。薄腎小球基底膜病於1966年由McConcille等首次報...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
免疫缺陷病
拼音：miǎnyìquēxiànbìng英文：immunodeficiencydisease，ID免疫缺陷病（immunodeficiencydiseases）由於免疫系統中任何一方缺乏或功能不全導致的免疫應答及免疫功能性障礙，稱爲免疫缺陷，由此而導致的臨牀症狀稱爲免疫缺陷病。免疫系...
生物學；疾病 -
Chediak-Higashi 綜合徵
...體隱性遺傳性疾病，表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退，甚至白化症，虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和視力下降；但部分病例在皮膚暴露部位可有色素沉着。...
疾病；兒科 -
免疫球蛋白IgD
...病、惡性營養不良)、特異反應性疾病、部分原發性免疫缺陷症(高IgM血症、伴免疫球蛋白缺乏症、IgA單獨缺乏症)、週期性發熱(2-12年)等。②單純性高IgD血症：IgD骨髓瘤、良性單純性免疫球蛋白血症很少、IgD型多發性骨髓瘤等。(2)...
化驗及醫學檢查 -
抗活化的蛋白C症
...達40%～60%，明顯高於蛋白C、蛋白S及抗凝血酶等抗凝蛋白缺陷所致的血栓病。但在中國人羣中，抗活化的蛋白C症（APCD）的發生率較低，約爲5%，且極少由因子ⅤLeiden變異所致，內地、香港和臺灣僅有數例報道。抗活化的蛋白C症...
血液科；出血和血栓性疾病；遺傳性抗凝血因子缺乏 -
APC抵抗
...達40%～60%，明顯高於蛋白C、蛋白S及抗凝血酶等抗凝蛋白缺陷所致的血栓病。但在中國人羣中，抗活化的蛋白C症（APCD）的發生率較低，約爲5%，且極少由因子ⅤLeiden變異所致，內地、香港和臺灣僅有數例報道。抗活化的蛋白C症...
血液科；出血和血栓性疾病；遺傳性抗凝血因子缺乏 -
家族性連續性皮膚剝脫
概述：剝脫性角質鬆解症（keratolysisexfoliativa）也稱複發性掌脫皮症（vecurrentpalmarpeeling）、層板狀出汗不良、家族性連續性皮膚剝脫（familialcontinualskinpeeling），是一種掌蹠部角質層淺表性剝脫性皮膚病，無明顯炎症變化，無瘙癢...
疾病；皮膚科；紅斑鱗屑性皮膚病