病殘兒醫學鑑定管理辦法
...生育。(四)X連鎖顯性遺傳病1.常見病種:如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等。2.指導原則(1)病殘兒的一級和二級親屬均無病時,可能是基因突變所致,再發風險率比較低,...
法規文件腸源性肢端皮炎綜合徵
...助檢查:必要時,如呼吸道感染時做X線胸片檢查,疑爲佝僂病時可做骨X線片檢查干骺端和骨齡情況。鑑別診斷本徵根據臨牀表現,結合發病年齡及家族史,診斷不難,實驗室檢查可協助診斷。但應與廣泛性念珠菌感染,大皰性...
疾病;兒科無機磷酸鹽
拼音:wújīlínsuānyán英文名:inorganicphosphate別名:血清無機磷,P正常值:硫酸亞鐵鉬藍比色法、氨基萘酚磺酸鉬藍比色法:臍帶:1.2~2.6mmol/L(3.7~8.1mg/dl)兒童:1.45~2.10mmol/L(4.5~6.5mg/dl)成人:0.97~1.45mmol/L(3.0~4.5mg/dl)>60歲:男...
化驗及醫學檢查腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...而導致慢性代謝性酸中毒,伴或不伴低鉀,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化.分類::Ⅰ型::(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種...
疾病;兒科特發性癲癇綜合徵
...、長期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術史者,或在體檢中發現佝僂病畸形的患者,需做血鈣、磷測定。③氨基酸尿症:對於智力發育不良,膚色髮色偏淡,肌張力增高,或伴有震顫和手足徐動的患兒,要懷疑苯丙酮尿症,可做尿液檢...
疾病;神經內科X連鎖顯性遺傳
...主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有某種障礙,困而尿排磷酸鹽增多,血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化。患者身體矮小,有時伴有佝僂病等各種表現。患者用常規劑量的維生素D治療不能奏效,故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨牀觀...
黏多糖貯積症Ⅳ型
...uio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。兩性均可發...
疾病;風溼免疫科維生素D 缺乏病
...尼2mg/(kg?d),也可使用降鈣素50~100U/d,肌內注射或使用二磷酸鹽及補充水分,大部分患兒能恢復。預防:維生素D缺乏病的預防應從圍生期開始,孕婦應有戶外活動,多曬太陽,供應豐富的維生素D、鈣、磷和蛋白質等營養物質。...
疾病慢性特發性低鉀血癥
...竭,因此不宜長期大量應用,主張間斷應用。McGredie用二磷酸鹽治療巴特徵的腎鈣化,取得一定療效。如有痛風症可用別嘌醇(吡唑嘧啶醇),或秋水仙鹼等治療,可緩解痛風性關節性關節炎。脫水失鹽患者可補給氯化鈉液,低...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病假性痛風
...atedepositiondisease;Pseudogout;假性痛風;焦磷酸關節病;焦磷酸鹽關節病分類:風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病ICD號:M118流行病學:焦磷酸鈣沉積病的流行病學調查,主要是根據影像學或病理學診斷關節軟骨鈣質沉積而...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病