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多基因家族
拼音：duōjīyīnjiāzú真核基因組的特點之一就是存在多基因家族（multigenefamily）。多基因家族是指由某一祖先基因經過重複和變異所產生的一組基因。多基因家族大致可分爲兩類：一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上，...
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家族性黏液血管纖維瘤
拼音：jiāzúxìngniányèxuèguǎnxiānwéiliú英文：familialmyxo-vascularfibromas概述：家族性黏液血管纖維瘤（familialmyxo-vascularfibromas）可爲常染色體顯性遺傳病。臨牀上呈多發性疣狀丘疹，位於手掌和指部，必要時可冷凍或激光治療。疾...
疾病；皮膚科；皮膚腫瘤；結締組織腫瘤；腫瘤科 -
繼發性甲旁亢
...，腎小球濾過率降低後，腎臟排磷減少，血磷增高，導致磷酸鹽瀦留，高磷酸鹽血癥引起血鈣離子降低，從而刺激甲狀旁腺激素分泌，磷在腎小管再吸收減少，以降低血磷。同時由於腎1α-羥化酶缺乏造成腸鈣吸收不足，導致低...
疾病；內分泌科；腎內科；繼發性腎臟疾病；內分泌疾病腎損害；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
家族性角膜營養不良
拼音：jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述：是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。（一）顆粒狀營養不良（granulardystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色體顯性遺傳，雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內，呈現白色點...
疾病 -
繼發性甲狀旁腺機能亢進
...，腎小球濾過率降低後，腎臟排磷減少，血磷增高，導致磷酸鹽瀦留，高磷酸鹽血癥引起血鈣離子降低，從而刺激甲狀旁腺激素分泌，磷在腎小管再吸收減少，以降低血磷。同時由於腎1α-羥化酶缺乏造成腸鈣吸收不足，導致低...
疾病；內分泌科；腎內科；繼發性腎臟疾病；內分泌疾病腎損害；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
繼發性甲狀旁腺功能亢進症
...，腎小球濾過率降低後，腎臟排磷減少，血磷增高，導致磷酸鹽瀦留，高磷酸鹽血癥引起血鈣離子降低，從而刺激甲狀旁腺激素分泌，磷在腎小管再吸收減少，以降低血磷。同時由於腎1α-羥化酶缺乏造成腸鈣吸收不足，導致低...
腎內科；繼發性腎臟疾病；內分泌疾病腎損害；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；疾病 -
黏多糖貯積症Ⅳ型
...uio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。兩性均可發...
疾病；風溼免疫科 -
維生素D 缺乏病
...尼2mg/(kg?d)，也可使用降鈣素50～100U/d，肌內注射或使用二磷酸鹽及補充水分，大部分患兒能恢復。預防：維生素D缺乏病的預防應從圍生期開始，孕婦應有戶外活動，多曬太陽，供應豐富的維生素D、鈣、磷和蛋白質等營養物質。...
疾病 -
CM1家族黑矇性白癡
...CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最早報告，以後Suzuki（1964）將此...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
McCune-Albright綜合徵
...尿cAMP對輸入外源性PTH的反應遲鈍。用維生素D治療和口服磷酸鹽，佝僂病和軟骨病通常能得以糾正，但多數對治療有抵抗。（4）其他：肝臟的異常包括嚴重的新生兒黃疸，肝臟的酶活性增加，肝活檢時發現膽汁淤積和膽管異常的...
疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病