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表皮溶解性大皰
...。（3）準確理解引起交界型大皰性表皮鬆解症的突變在遺傳病諮詢、DNA爲基礎的產前診斷和基因治療方面有意義。產前診斷最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。因爲引起交界型大...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點：1.四肢伸側，尤其是手指、腕、踝、...
疾病；皮膚性病科 -
GBZ/T 240.14—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第14部分：齧齒類動物顯性致死試驗
...爲宜。對照組除不接觸受試樣品外，其他條件應與染毒組完全相同。必要時可設介質對照組，以研究介質的影響。對照組中介質的濃度可採用高濃度組的介質用量。如染毒後出現嚴重的中毒症狀，則應降低受試樣品的劑量，即使...
中華人民共和國國家職業衛生標準；化學品毒理學評價程序和試驗方法；顯性致死；毒理學 -
大皰性表皮鬆解
...。（3）準確理解引起交界型大皰性表皮鬆解症的突變在遺傳病諮詢、DNA爲基礎的產前診斷和基因治療方面有意義。產前診斷最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。因爲引起交界型大...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
波-傑綜合徵
...暈。疾病病因色素斑與息肉的關係尚不明確，是一種顯性遺傳病，有很高的外顯性。病理生理息肉爲多發性，數目遠比家族性者爲少。息肉可散發於全消化道，以空、迴腸發病率最高，佔90%以上，極少發生在胃和十二指腸、結腸...
疾病；兒科 -
大皰性表皮鬆解症
...亦可延至青春期；（2）爲一組遺傳性疾病，有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式；（3）輕微外傷的基礎上發生大皰，各型皰壁厚薄不一，受累範圍不定，愈後有疤或無疤；（4）可累及粘膜；（5）各型預後差異很大；（6）分類...
疾病；皮膚性病科 -
自由組合法則
...皺縮之比也是12：4=3：1。這同一對相對性狀的分離法則是完全符合的。
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低磷酸鹽血癥性佝僂病
...男、女孩。由於男性僅1個X染色體，腎小管功能障礙常爲完全性而病情較重，女性有2個X染色體，功能障礙爲不完全性而病情較輕。但女性發病多於男性，發病率約1:25000。家族性抗維生素D佝僂病的病因：家族性抗維生素D佝僂病...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
家族性抗維生素D骨軟化症
...男、女孩。由於男性僅1個X染色體，腎小管功能障礙常爲完全性而病情較重，女性有2個X染色體，功能障礙爲不完全性而病情較輕。但女性發病多於男性，發病率約1:25000。家族性抗維生素D佝僂病的病因：家族性抗維生素D佝僂病...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...男、女孩。由於男性僅1個X染色體，腎小管功能障礙常爲完全性而病情較重，女性有2個X染色體，功能障礙爲不完全性而病情較輕。但女性發病多於男性，發病率約1:25000。家族性抗維生素D佝僂病的病因：家族性抗維生素D佝僂病...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病