氨基酸病
...丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病內臟脂肪變性腦病
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病;疾病肝臟脂質沉着症
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病內臟脂肪變性綜合徵
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病;疾病腦病脂肪肝綜合徵
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病;疾病氨基酸尿症
...丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病腦病合併內臟脂肪變性
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病腦病伴內臟脂肪變性
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病乙肝兩對半
...衡量肝臟是否有肝細胞壞死獲炎症存在的重要檢查,其中轉氨酶是重中之重,治療需要以肝功能爲重要參考指標。HBVDNA檢查是判斷如何治療的參考依據,同時也對傳染性有一定的參考意義,一般DNA越高,傳染性越強,也需要同肝...
病毒感染性腦病綜合徵
...然肝功能顯着異常但臨牀無明顯黃疸表現。肝功異常表現轉氨酶增高、高氨血癥、高遊離脂酸血癥及凝血功能障礙,嬰幼兒易有低血糖。腦脊液檢查除壓力增高外無其他異常。周圍血白細胞反應性增高,分類計數以中性粒細胞佔...
神經內科;腦病;疾病