受體剪切位點
拼音:shòutǐjiǎnqiēwèidiǎn英文:Acceptorsplicingsite受體剪切位點是內含子右末端和相鄰外顯子左末端的邊界。
目的基因
...的轉錄及對以後翻譯的影響情況,即反映某一基因(DNA)外顯子的情況。
核酶
...膜蟲rRNA時,首次發現RRNA基因轉錄產物的I型內含子剪切和外顯子拼接過程可在無任何蛋白質存在的情況下發生,證明了RNA具有催化功能。爲區別於傳統的蛋白質催化劑,Cech給這種具有催化活性的RNA定名爲核酶。1983年Altman等人在...
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
...有個例報告。現知,ATⅢ基因定位1q23,基因長16kb,由7個外顯子組成,編碼432個氨基酸,至少已發現20種以上的突變類型,表現出不同的功能缺陷。
疾病;遺傳病同源域
...生改變。編碼同源域的180個核苷酸通常位於基因3’端的外顯子中。同源域起着轉錄因子的作用。果蠅中已鑑定出含同源域編碼框(homeobox)的基因不少於40個,小鼠中也發現了20多個,其他如線蟲、蛙和人中也都存在。研究小鼠的基...
常染色體顯性遺傳病
...臨牀不能查出,這種情況稱爲失顯(nonpenetrance)。由於外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯...
疾病;遺傳病進行性肌萎縮
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
進行性肌營養不良
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
進行性肌營養不良症
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病克唑替尼
...Profile1001研究結果和2021版NCCN指南,克唑替尼適用於cMET14外顯子跳躍突變的晚期NSCLC患者。資料來源:新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2021年版)
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥