腹壁纖維組織瘤樣增生
...性腺瘤樣息肉病有關的硬纖維瘤中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤腹壁硬纖維瘤
...性腺瘤樣息肉病有關的硬纖維瘤中,瘤組織內可檢測到APC基因的5q缺失、第15外顯子發生突變等異常。現已知APC基因能調節B鏈蛋白的表達,而後者則是細胞膜具有黏附連接功能的蛋白成員,並且作爲Wingless信號傳導的中介體在細...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁腫瘤;腫瘤科;腹部腫瘤;腹腔腫瘤苯酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病化妝品新原料申報與審評指南
...時需做該項試驗);(五)致突變試驗(至少應包括一項基因突變試驗和一項染色體畸變試驗);(六)亞慢性經口和經皮毒性試驗;(七)致畸試驗;(八)慢性毒性/致癌性結合試驗;(九)毒物代謝及動力學試驗;(十)...
法規文件苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...染色體的這個區段會發生DNA配對和交換。假常染色體區的基因在男女兩性都是雙倍劑量,因而能避免X染色體的失活。這個區段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因、MIC2(一種細胞表面抗原)基因、點狀軟骨發育不全基因、智能減退基因、STS(...
疾病;內分泌科脊髓性肌肉萎縮
...病機制一直是神經病學研究中的一個難題。近幾年來在SMA基因定位的研究方面取得了很大進展。1995年,不同研究小組分別報道了3個SMA候選基因。法國Lefebvre等在5q13.1區域發現了運動神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20...
疾病;神經內科MDS
...病。骨髓增生異常綜合徵目前無令人滿意的治療方案,異基因骨髓移植是唯一可以治癒骨髓增生異常綜合徵的方法。疾病名稱:骨髓增生異常綜合徵英文名稱:myelodysplasticsyndromes別名:骨髓增生異常綜合症分類:血液科紅細胞疾...
疾病;血液科;紅細胞疾病脣舌水腫及面癱綜合症
...糖、生化及免疫項目檢查,如異常則有鑑別診斷意義。3.基因檢測可能有診斷價值。輔助檢查:以下檢查項目如異常,則有鑑別診斷意義。1.腦電圖、眼底檢查。2.顱底攝片。3.CT及MRI等檢查。診斷:診斷根據脣舌腫脹、面神經麻...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病