粘多糖貯積病的眼部表現
...tángzhùjībìngdeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分類眼科疾病概述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。疾病描述粘多糖貯積症I型。又稱Hurler綜合徵、承雷病。症狀體徵可見角膜渾濁、視網膜色素變性、視神經萎縮。疾病病因多種原因...
疾病;眼科黏多糖貯積症Ⅶ型
...uōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖...
疾病;風溼免疫科神經性肌強直
...變性,肌肉病理呈神經源性損害。鑑別診斷應注意和糖原貯積性肌病、僵人綜合徵及脊髓性肌陣攣鑑別。糖原貯積性肌病肌肉活檢顯示糖原在肌纖維中大量聚積,僵人綜合徵表現爲肌肉持續強直及痙攣,脊髓性肌陣攣常爲脊髓節...
疾病;神經內科常染色體隱性遺傳病
...自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病alstroem 綜合徵
...網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要...
疾病;兒科老年人糖尿病周圍神經病
...予神經生長因子能預防鏈佐星(STZ)誘發的糖尿病大鼠背根神經節P物質和降鈣素基因相關肽的降低,對周圍神經起到營養、再生、修復及功能維持作用。5.神經節苷脂神經節苷脂屬於神經糖鞘脂類,在正常情況下存在於神經元(軸突...
疾病;老年病科類脂質沉積病
...質腦病應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。4.β-脂蛋白缺乏症應用大量脂溶性維生素,尤其維生素E。5.腦腱黃瘤病給予低膽固...
疾病;神經內科唾液酸
...部分是以粘液質等粘多糖、糖蛋白質、糖肽,或糖脂類(神經節苷脂)分子中結合形態(α酮苷鍵)存在的。作爲唾液酸分子的聚合體,已知有大腸桿菌產生的多聚乙酰神經氨酸。在動物細胞的細胞膜表面有大量存在,並使膜表...
生物學黏多糖貯積症Ⅱ型
...uōtángzhùjīzhèngⅡxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,漢特綜合徵,Hunter綜合徵疾病代碼ICD:E76.1疾病分類風溼免疫科疾病概述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連...
疾病;風溼免疫科法布里氏病
...異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病