C1/C2/C3/C4缺陷
...:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性補體缺陷病在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連...
疾病;皮膚性病科己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血中青年腦梗死
...慮。中青年腦卒中患者必須檢查是否有C蛋白、S蛋白、抗凝血因子Ⅲ、對活化的C蛋白(伴或不伴LeydenV因子缺乏)相抵抗等方面的異常。最常見的是C蛋白缺乏。(2)抗磷脂綜合徵(APS):最近認爲可能是中青年腦卒中的一個病因。抗磷脂...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅲ型
...性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異性輔酶或維生素的結合部位。B....
疾病;風溼免疫科橫紋肌溶解綜合徵
...系列因素影響橫紋肌細胞膜、膜通道及其能量供應的多種遺傳性或獲得性疾病導致的橫紋肌損傷。細胞膜完整性的改變,細胞內容物漏出,包括肌紅蛋白(myoglobin,Mb)、肌酸磷酸激酶(creatinepphos-phokinases,CPK)等酶類以及離子和小分子...
疾病血友病A診療指南(2022年版)
...血性疾病,呈X染色體連鎖隱性遺傳。臨牀上主要表現爲凝血因子Ⅷ(FⅧ)質或量的異常。臨牀表現以關節、肌肉、內臟和深部組織自發性或輕微外傷後出血難以停止爲特徵,常在兒童期起病,反覆關節出血可導致患者逐漸出現...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;血友病A青年人中的成年發病型糖尿病
...以胰島素分泌不足爲原發病理基礎,屬於胰島β細胞功能遺傳性缺陷的特殊類型。MODY患病率較低,但廣泛分佈於歐洲、拉丁美洲、非洲及亞洲的印度和日本等人羣,我國香港及臺灣等地也有個別家系報道。由於疾病遺傳及臨牀表...
疾病;內分泌科世界血栓日
...子,內源性凝血系統被激活。⑵損傷的內膜可以釋放組織凝血因子,激活外源性凝血系統。⑶受損傷的內膜變粗糙,使血小板易於聚集,主要黏附於裸露的膠原纖維上。血流改變:血流變慢和血流產生漩渦等。血液性質改變:主...
健康日α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病,以常染色體隱性方式(autosomalrecessivefashion)遺傳伴等顯性表達(codominantexpression)。Laurell與Eriksson(1963)報告α1抗胰蛋...
疾病妊娠期急性脂肪肝
...血漿置換治療可清除血液內的激惹因子,增補體內缺乏的凝血因子,減少血小板聚集,促進血管內皮修復,此治療方法國外多用,並取得較好療效。3.成分輸血大量冰凍新鮮血漿治療可獲得血漿置換療法類似效果。可根據情況給...
疾病;婦產科