苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病“十二五”生物技術發展規劃
...08年評出的SCI影響因子前20名期刊有16種屬於生命科學類。基因組學、蛋白質組學及幹細胞等前沿生物技術的發展使人類對生命世界的認識水平發生質的飛躍;醫藥生物技術將大幅提高人類健康水平,提高生活的質量;農業生物技...
法規文件外顯子
拼音:wàixiǎnzǐ英文:exon;exons;extron外顯子是在斷裂基因及其初級轉錄產物上出現,並表達爲成熟RNA的核酸序列。
基因;生物學合成生物學
...通過人工設計和構建生物系統,涉及多學科和技術,包括基因工程、調節網絡、生物合成、機電工程、納米技術、計算機模擬等多學科。通過對生命運作過程的掌握,利用其他學科的技術重塑一種具有特定生理功能的生物體系,...
目的基因
...的轉錄及對以後翻譯的影響情況,即反映某一基因(DNA)外顯子的情況。
同源域
...生改變。編碼同源域的180個核苷酸通常位於基因3’端的外顯子中。同源域起着轉錄因子的作用。果蠅中已鑑定出含同源域編碼框(homeobox)的基因不少於40個,小鼠中也發現了20多個,其他如線蟲、蛙和人中也都存在。研究小鼠的基...
新型冠狀病毒肺炎防控方案(第九版)
...者開展核酸檢測,必要時可先開展一次抗原檢測。8.病毒基因變異監測。:對本土疫情中的首發或早期病例、與早期病例有流行病學關聯的關鍵病例、感染來源不明的本土病例、境外輸入病例、入境物品及相關環境陽性標本開展...
詞條;法規文件;新型冠狀病毒;新型冠狀病毒感染的肺炎;疾病預防控制Chediak-Higashi 綜合徵
...突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細胞器如黑色素體、溶酶體和其他細胞內分泌性顆粒的形成、...
疾病;兒科家族性高膽固醇血癥
...受體的密碼之前;啓動子突變阻斷mRNA的轉錄;內含子與外顯子連接處突變使mRNA拼接發生異常和大片段基因DNA缺失等。最近發現一例受體陰性型病人,其LDL受體基因的外顯子13與內含子15的Alu序列間缺失5.0kb片段,形成外顯子13與Al...
疾病;心血管內科;高脂血症siRNA
...,利用具有同源性的雙鏈RNA(dsRNA)誘導序列特異的目標基因的沉寂,迅速阻斷基因活性。siRNA在RNA沉寂通道中起中心作用,是對特定信使RNA(mRNA)進行降解的指導要素。siRNA是RNAi途徑中的中間產物,是RNAi發揮效應所必需的因子...
生物學