遺傳性營養不良類脂沉積症
...移植技術開展之前,本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:法布里病英文...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病睾酮
...素血癥,皮質醇增多增多症,因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致的先天性腎上腺皮質增生;應用氨基導眠能、氨體舒通、大麻、酮康唑和雙氯苯二氯乙烷等抑制睾酮合成的藥物。(4)部分多囊卵巢綜合徵、卵泡膜...
化驗及醫學檢查;藥品;激素類測定;性腺激素測定瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...移植技術開展之前,本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展,心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積,B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重,且預後較差。疾病名稱:法布里病英文...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...糖原、空泡、脂褐素及膽汁淤積。Pizz表型的新生兒,如由於α1-AT缺乏而伴有膽汁鬱積性黃疸,肝臟有如下三種病理表現:一、肝細胞損傷特點是肝細胞腫大,相對炎性細胞浸潤輕,且多爲單核細胞浸潤,可伴或不伴有肝纖維化...
疾病女性性早熟
...導反饋通路的破壞有關。(3)其他原因引起的真性性早熟:先天性腎上腺皮質增生症如11-羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療,血漿ACTH水平受抑制,腎上腺產生的性腺類固醇減少,但由於此前延誤診...
疾病;內分泌科維生素D
...血磷略低。當維生素D進一步降低時,即使PTH分泌增加,由於原尿中鈣含量的減少,回吸收的鈣量不多,此時血鈣也降低。維生素D的適應症:維生素D主要用於組成和維持骨骼的強壯。它被用來防治兒童的佝僂病和成人的軟骨症,...
維生素類藥;西藥中毒;血液生化檢查;血清維生素測定;營養學;維生素;食品添加劑;生物學;人體必需的營養素;化驗及醫學檢查骨質疏鬆
...疏鬆係指不伴引起本病的其他疾患;繼發性骨質疏鬆則是由於各種全身性或內分泌代謝性疾病引起的骨組織量減少。此外,按發生部位亦可分爲侷限性或泛發性骨質疏鬆。原發性骨質疏鬆:原發性骨質疏鬆又可分爲幼年型骨質疏...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病纖維性骨炎
...代碼ICD:M14.8*疾病分類風溼免疫科疾病概述纖維性骨炎是由於慢性腎衰繼發性甲狀旁腺功能亢進,引起的高轉運型骨病。主要病因是繼發性甲狀旁腺功能亢進,使甲狀旁腺增生、功能亢進,導致患者低血鈣、高血磷,特別是二羥...
疾病;風溼免疫科苯丙酮酸尿
...科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養...
疾病;兒科維生素D 缺乏病
...骨軟化症(osteomalacia)的發生。佝僂病和骨質軟化症都是由於膳食中缺乏維生素D或人體缺少陽光照射,體內維生素D的合成減少,造成維生素D缺乏,從而形成骨的鈣化異常。前者多見於兒童,後者多發生於成人,尤其是婦女,特...
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