苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病下丘腦綜合徵
...分泌科疾病概述:下丘腦綜合徵(hypothalamicsyndrome,HTS)是由於佔位、外傷、感染等多種病因累及下丘腦區域,導致以內分泌代謝功能紊亂爲主的臨牀特徵,並伴有自主神經功能失調,以及體溫調節、睡眠、飲食、性功能障礙,尿...
疾病;內分泌科匯合部肝膽管空腸吻合術
...的取石器械。2.膽道出血:膽腸吻合術後發生膽道出血多由於損傷膽管小動脈所致,常見的原因:①縫針損傷膽管壁上的小動脈,形成搏動性血腫,並向膽管腔內破潰出血;②縫針損傷右肝動脈壁或肝固有動脈壁,逐漸形成假性...
普通外科手術;膽道手術;肝門部肝膽管狹窄修復手術;高位肝膽管空腸吻合術;手術男性青春期發育延遲
...、腋毛生長不明顯。睾丸體積多小於4ml,聲音仍爲童音。由於面貌幼稚,家長、老師和同學常把患者當小孩對待,損害了患者的自尊心,甚至出現自卑心理,不願參加集體活動,從而影響成人後的人際關係處理能力。疾病病因絕...
疾病;內分泌科生長激素缺乏性侏儒症
...乏而導致生長髮育障礙。其病因可爲特發性或繼發性;可由於垂體本身疾病所致(垂體性),也可由於下丘腦功能障礙導致垂體生長激素缺乏(下丘腦性);可爲單一性生長激素缺乏,也可伴有腺垂體其他激素缺乏。本病多見於...
疾病;內分泌科醛固酮缺乏症
...也可能是單純的選擇性醛固酮缺乏。前者包括Addison病、先天性腎上腺皮質增生症、慢性垂體功能減退症、感染、出血或轉移瘤破壞腎上腺,手術切除腎上腺後等;後者指醛固酮選擇性分泌不足,腎上腺其他激素(如糖皮質激素)正...
疾病;內分泌科心理病態
...現得朝三暮四,喜惡、賞罰無定規,使得孩子無所適從。由於經常缺乏可效法的榜樣,兒童就不可能發展具有明確的自我同一性。反社會型人格障礙患者對壞人和對同夥的引誘缺乏抵抗力、對過錯缺乏內在怨疚心等現象,都是由...
精神科;疾病;精神障礙;人格障礙社會病態
...現得朝三暮四,喜惡、賞罰無定規,使得孩子無所適從。由於經常缺乏可效法的榜樣,兒童就不可能發展具有明確的自我同一性。反社會型人格障礙患者對壞人和對同夥的引誘缺乏抵抗力、對過錯缺乏內在怨疚心等現象,都是由...
精神科;疾病;精神障礙;人格障礙眼皮膚白化病
...等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。白化現象對白鼠、家兔等來講是普遍的,它們的眼睛之所以是紅的,這是由於可以透視到血液的緣故。人也有白化病,一般稱白...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病女性性早熟
...導反饋通路的破壞有關。(3)其他原因引起的真性性早熟:先天性腎上腺皮質增生症如11-羥化酶和21-羥化酶缺陷症患者經糖皮質激素或同時鹽皮質激素治療,血漿ACTH水平受抑制,腎上腺產生的性腺類固醇減少,但由於此前延誤診...
疾病;內分泌科