腎性氨基酸尿
...氨基酸缺乏有關),小兒患者生長發育和智力發育障礙,先天性甲狀腺功能低下,發作性低血糖、CO2結合力降低、血脯氨酸增加,尿中有大量穀氨酸和天門冬氨酸。Ⅱ型見空腸吸收障礙,臨牀十分少見,一般無症狀,僅有尿羧基...
疾病;腎臟內科Neill綜合徵
...亦稱彎刀綜合徵,最先由Neil等(1960)提出。該徵是一種先天性血管畸形,屬肺靜脈畸形引流的一類型(心下型),其特點是右肺靜脈開口於下腔靜脈。它是由於部分肺靜脈迴流異常而導致的一組病徵,其主要特徵爲:①右肺發...
呼吸科;呼吸系統相關綜合徵;疾病尿黃體生成素
...:卵泡期7.2~23.5u/24h。化驗結果臨牀意義:(1)升高:先天性卵巢發育不全(性腺發育不全)、先天性睾丸發育不全(精曲管發育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除後、性腺刺激激素出現腫瘤、多囊性卵巢綜合徵等。(2)降...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查呆小症
...碘缺乏或家族遺傳有關。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲狀腺功能減退症。好發於嚴重甲狀腺腫流行地區。病人自小生長發育遲緩、智力低下,有的可有耳聾等症狀。症狀體徵主要表現發育差,身材矮小,病兒在出生後...
疾病;皮膚性病科先天性腫瘤
拼音:xiāntiānxìngzhǒngliú概述:先天性腫瘤可分顱咽管瘤、上皮樣瘤和生殖細胞瘤,其中顱咽管瘤是最常見的先天性顱內腫瘤。依據腫瘤的發生部位及組織學特徵,曾有許多不同的名稱,如鞍上囊腫、上皮瘤、上皮囊腫、鱗狀...
疾病腦積水中腦導水管擴張術
...術名稱:腦積水中腦導水管擴張術分類:神經外科/顱腦先天性畸形手術ICD編碼:02.2003概述:中腦導水管先天畸形可導致梗阻性腦積水。導水管隔膜、狹窄和炎性粘連是最常見的病因。治療此類腦積水的有效方法是重建腦脊液循...
神經外科手術;顱腦先天性畸形手術;手術先天性二尖瓣畸形
拼音:xiāntiānxìngèrjiānbànjīxíng概述:先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄及/或關閉不全。Fisher於1902年即報道2例先天性二尖瓣畸形,60年代以後報道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室...
疾病單側腎不發育
...育不全;單側腎缺損;孤立腎分類:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形腎畸形ICD號:Q60.0流行病學:由於單側腎缺如缺乏典型的臨牀症狀,因而很難準確地估算出該病的發生率。從衆多的屍檢中,我們可大致推算...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Boyd截肢術
...節離斷術;博伊德手術;disarticulationofhip分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術/截肢術ICD編碼:84.12概述:Boyd截肢術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;截肢術;手術染色體異常伴發的精神障礙
...女性XO型引發的精神障礙,臨牀中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵,呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如黃豆...
疾病;精神科