Friedreich型共濟失調
...構可抑制基因轉錄。FRDA基因產物frataxin蛋白存在於脊髓、骨骼肌、心臟及肝臟等細胞線粒體內膜,導致線粒體功能障礙而發病。重複擴增癒合多數,發病年齡愈早。病理生理:肉眼可見脊髓變細,胸段明顯;鏡下顯示後索、脊髓...
疾病;神經內科磷酸肌酸
...由肌酸激酶催化的。磷酸肌酸的功能是保持肌肉,特別是骨骼肌有較高的ATP水平。當細胞處於休息狀態,ATP濃度相對高時,此反應朝磷酸肌酸淨合成的方向進行;而當細胞有高代謝活性,ATP濃度低的時候,平衡移向ATP的淨合成。...
循環系統藥物;心肺復甦及抗休克藥物;藥物腓骨長肌、趾長屈肌、拇長屈肌或拇長伸肌腱轉位術
...頭肌將足牽至馬蹄位,而腓骨肌將足牽至外翻位。在足部骨骼未成熟時治療此畸形是非常困難的。單純脛骨前肌麻痹通常僅引起中度外翻畸形,此畸形在背屈時較明顯,蹠屈時會消失,可將腓骨長肌腱轉位至楔骨。單純脛骨後肌...
手術伊氏架股骨延長術
...裝置是一種複雜的環形支架系統,通過多平面的水平穿透骨骼和肢體的克氏針與支架相連,它包含許多組件,在延長的同時可以矯正成角和旋轉畸形;同時還有加壓、延長和橫向移位的功能。由於骨延長部位具有張力-應力效應...
手術糖原貯積病
...。青少年型主要表現爲進行性肌營養不良。成人型表現爲骨骼肌無力。3.Ⅲ型糖原貯積病堆積多分支糖原,又稱界限糊精病。主要表現:(1)低血糖:較Ⅰ型輕微。(2)肝臟大,可發展爲肝纖維化,肝硬化。(3)生長延遲。4.Ⅳ型糖原...
疾病垂直壓縮骨折
...位後石膏固定。②切開復位內固定。③經皮穿針固定。④骨骼牽引(即跟骨牽引)。⑤雙針結合石膏固定。⑥外固定支架。⑦用針穿過跟骨、踝關節及脛骨的內固定方法。疾病名稱:脛骨遠端爆裂骨折英文名稱:burstfractureofdistal...
脛骨爆裂骨折
...位後石膏固定。②切開復位內固定。③經皮穿針固定。④骨骼牽引(即跟骨牽引)。⑤雙針結合石膏固定。⑥外固定支架。⑦用針穿過跟骨、踝關節及脛骨的內固定方法。疾病名稱:脛骨遠端爆裂骨折英文名稱:burstfractureofdistal...
地中海貧血
...間型貧血中度、血紅蛋白維持在60—70g/L以上。少數有輕骨骼改變,性發育遲,常可生存至成年或老年。(3)重型(亦稱Cooley貧血)換而產時正常、出生後半年逐漸長白,貧血重度,有黃疸及肝脾腫大。生長髮育遲緩,骨質疏鬆...
疾病;普通外科;血液科壞死性結節病樣肉芽腫病
...獻報道13%的患者伴有肺外症狀,包括眼、腦及周圍神經、骨骼肌和消化道等。壞死性結節病樣肉芽腫病需要與韋格納肉芽腫和結節病等其他肉芽腫病鑑別。壞死性結節病樣肉芽腫病的侷限性病變外科手術治療可以根除,瀰漫性病...
疾病;血液科;白細胞疾病着色芽生菌病
...或典型着色真菌病病變多侷限於皮膚及皮下組織,不侵犯骨骼。損害起於外傷部位,呈小而高起的紅斑樣丘疹、小結節,無癢感。也可呈尋常疣狀或膿皰性損害。後期病損擴大多融合成腫瘤樣或斑塊狀,有如皮膚結核、梅毒。國...
疾病;皮膚性病科