Alport綜合徵
概述:奧爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病非噴射性喀喇音綜合徵
概述:二尖瓣脫垂綜合徵(mitralvalveprolapsesyndrome,MVP)係指二尖瓣葉過長,在收縮期向左心房脫垂,伴或不伴有二尖瓣閉鎖不全的一組綜合徵。該症常發生進行性二尖瓣閉鎖不全、感染性心內膜炎、心律失常、心臟性猝死、腦血...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病Gordon綜合徵
概述:戈登綜合徵(Gordonsyndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱爲家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致,腎鈉重吸收增加,致血鈉血氯升高,導致血容...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病Naffziger氏綜合徵
拼音:Naffzigershìzōnghézhēng概述:又稱前斜角肌綜合徵、Adson氏綜合徵、Coote氏綜合徵。病因病理病機:由於在前斜角肌和中、後斜角肌間經行的臂叢和鎖骨下動脈在兩肌間受壓引起。常需頸肋或畸形的第一肋骨等解剖因素,以...
疾病肺出血-腎炎綜合徵X
...音:fèichūxuè-shènyánzōnghézhēngX疾病別名肺出血-尿毒症綜合徵,Goodpasture綜合徵疾病代碼ICD:J99.8*疾病分類呼吸內科疾病概述Goodpasture’ssyndrome(GPS)是肺出血-腎炎綜合徵中一種獨立的少見疾病,其特徵爲反覆肺瀰漫性出血,腎小球...
疾病;呼吸內科Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
概述:多發性內分泌腺瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤黑色棘皮症
...較惡性黑棘皮病明顯減少。(1)良性黑棘皮病作爲遺傳綜合徵的一種表現:良性黑棘皮病可與隱性遺傳綜合徵相關,發病於出生時或青春發育期,伴發的黑棘皮病不明顯或輕微。如Berardinelli-Seip綜合徵、Bloom綜合徵、Crouzon綜合徵...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Costen氏綜合徵
拼音:Costenshìzōnghézhēng概述:又稱,顳頜關節綜合徵;顳頜關節疼痛一切能紊亂綜合徵。病因病理病機:臼齒缺如、不正咬合或復咬合導致咬肌過度收縮或下頜關節變性,下頜踝移位,下頜神經之耳顳支及鼓索支承受機械性刺...
疾病吉蘭巴雷綜合徵
...用指南:2012年版.化學藥品和生物製品]概述:吉蘭-巴雷綜合徵(Guillain-Barréssyndrome,GBS),又稱急性炎症性脫髓鞘性多發性神經根神經病(acuteinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy,AIDP)、急性感染性多發性神經根神經炎,是由病毒...
神經內科;疾病;神經系統疾病;多發性周圍神經病;周圍神經疾病;脊神經疾病;免疫介導性周圍神經病X 綜合徵
...性心絞痛疾病代碼ICD:I20.8疾病分類心血管內科疾病概述X綜合徵是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的症狀,活動平板ECG運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據,而CAG示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨牀綜合徵。X綜合徵的主...
疾病;心血管內科