進行性脊肌萎縮
...童期運動神經元病第I型,患病率爲0.1~1/10萬人口,多數在出生後6~12月內發病,病情進展快,病人常在起病後1年內死亡。少年型家族性進行性脊肌萎縮症也稱爲兒童期運動神經元病III型,該病多見於青少年,發病年齡在2~17歲,在...
疾病;神經內科苯丙酮酸尿
...所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐漸表現出智力、運動發...
疾病;兒科RBC
概述:新生兒的紅細胞明顯偏高,出生2周後逐漸下降。男性在6~7歲時最低,25~30歲時達高峯。女性在13~15歲時達最高值,21~35歲時維持低水平,以後又逐漸升高,與男性水平相近。男女兩性的紅細胞數在15~40歲期間差別明...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞難治性癲癇
...West綜合徵,常於嬰幼兒期起病,可由胎兒期、圍生期及出生後多種病因引起,如腦缺血及缺氧、產傷、外傷、中樞神經系統感染、代謝障礙和結節性硬化等。表現短暫多發性強烈肌強直或陣攣性發作,常見鞠躬樣、點頭樣、Mom...
疾病;神經內科胸鎖乳突肌切斷術
...效果。少數嬰兒較早出現頭、面部發育不對稱,應早期(出生後3~6個月)行胸鎖乳突肌切斷術,使面頷不對稱畸形得到糾正。2.2歲以後的幼兒和少年斜頸,已有頭面部不對稱者(中期)應行手術治療。3.有的成年病人僅有斜頸...
手術艾-蕩綜合徵
...針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病紅細胞數
概述:新生兒的紅細胞明顯偏高,出生2周後逐漸下降。男性在6~7歲時最低,25~30歲時達高峯。女性在13~15歲時達最高值,21~35歲時維持低水平,以後又逐漸升高,與男性水平相近。男女兩性的紅細胞數在15~40歲期間差別明...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞埃-當二氏綜合徵
...針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,採取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病