Y連鎖遺傳
拼音:Yliánsuǒyíchuán英文:Y-linkedinheritanceY連鎖遺傳是如果致病基因位於Y染色體上,並隨着Y染色體而傳遞,故只有男性纔出現症狀。這類致病基因只由父親傳給兒子,再由兒子傳給孫子,女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳...
鱷皮嬰兒綜合徵
...病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損...
疾病黏多糖貯積症Ⅱ型
...化異常及遺傳方式,將其分類爲黏多糖病Ⅱ型,屬於伴性隱性遺傳,只見於男性,病人的母親是攜帶者但不發病。症狀體徵本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼...
疾病;風溼免疫科新生兒層狀表皮剝脫綜合徵
...病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損...
疾病;兒科;皮膚疾病小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
...病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重兒。典型皮損...
疾病;兒科;皮膚疾病神經系統遺傳病
...遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及...
疾病;神經內科嚴重聯合免疫缺陷病
...鱗癬等損害。伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID爲常染色體隱性遺傳,臨牀表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起...
疾病原發性視網膜色素變性
...式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X...
疾病遺傳過敏性皮炎
...患者的皮膚有以下特徵:皮膚蒼白乾燥、毛周角化,下肢魚鱗病樣改變,下瞼皮膚有皺褶,掌紋多而細,指(趾)皮膚溫度較底以及發汗少等,其遺傳方式還不清楚。此病自嬰兒期發病、經兒童期到成人期,長期反覆發作。但臨...
胎兒魚鱗病
...s)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病