腎上腺腦白質營養不良
...:本病分爲兒童腦型、青年腦型、成人腦型、腎上腺脊髓神經病型、Addison病型及無症狀型6類。1、兒童腦型是本病最常見的臨牀類型,一般在4-12歲起病。預防和遺傳諮詢十分重要。很多人對遺傳病缺乏足夠的認識,有的家庭已...
疾病;神經內科賴利-戴綜合症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病全身系統性疾病引起的耳聾
...瘤、鼓室硬化症、耳硬化症、中耳良性或惡性腫瘤。二、感覺神經性聾各種原因所導致的內耳及聽覺神經的病理改變,統稱爲感覺神經性聾,常按病因分爲先天性聾、老年性聾、傳染病源性聾、全身系統性疾病引起的聾、藥物中...
疾病;耳鼻喉科脊髓性肌肉萎縮
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲本病應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。症狀...
疾病;神經內科Riley-Day綜合徵
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科脊髓性肌萎縮
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病耳毒性耳聾
...劑量、療程外,與個體敏感性關係頗大,後者有某些家族遺傳性。許多耳毒性藥物同樣具有腎毒性。腎功能不全者,藥物因排泄不良而血漿濃度升高,進入內耳者也相應增多。藥物進入內耳首先損害血管紋路,血-迷路屏障遭到...
疾病;耳鼻喉科Kennedy病
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病