Austin型幼兒腦硫脂病
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脊髓性肌肉萎縮
...上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點,故目前普遍認爲本病應從運動神經元疾病中分出,成爲一組獨立疾病。症狀...
疾病;神經內科Austin型異染性腦白質營養不良
...神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常病殘兒醫學鑑定管理辦法
...否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現出來,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,還需擴大範圍瞭解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,繪出系譜圖。有些隱...
法規文件副腫瘤性小腦變性
...現於發現癌腫前。主要表現爲小腦綜合徵,如步態及肢體共濟失調、構音障礙及眼震等,有時可有複視、眩暈、神經性聽力喪失及眼球運動障礙等,少數病例出現情感及精神障礙。小腦受損的症狀可以出現在腫瘤症狀之前或之後...
疾病;神經內科;神經系統副腫瘤綜合徵;腫瘤科;頭部腫瘤;腦部腫瘤;其他腦內腫瘤Austin 型幼兒腦硫脂病
...歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙...
疾病;風溼免疫科多系統萎縮症
...自主神經功能障礙的Shy-Drager綜合徵(SDS)和主要表現爲共濟失調的散發性橄欖腦橋小腦萎縮(OPCA)。實際上,這些疾病之間常常難以截然劃分。Graham和Oppenheimer總結文獻中具有類似臨牀症狀和體徵的病例,提出這3個綜合徵是不...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病老年人Shy-Drager 綜合徵
...以上表現之外,可能有運動功能障礙。(1)小腦受損:肢體共濟失調或軀幹平衡障礙等。(2)錐體束受累:肌張力增高、肌無力、腱反射亢進或病理反射等。(3)錐體外系病變:肌強直、運動遲緩或震顫等類似帕金森綜合徵的各種運動...
疾病;老年病科神經棘紅細胞增多症
...牀表現爲棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變,可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。(2)Mcleod綜合徵:爲X連鎖隱性遺傳病。多於30~40歲發病,臨牀表現爲各種運動障礙,常有反射消失、肌病、心...
疾病;神經內科癌性神經肌病
...小腦皮質變性。呈急性或亞急性起病,主要表現爲小腦性共濟失調,還可有眼球震顫,精神異常。(二)慢性器質性精神病。多呈緩慢進行,表現爲智力減退、記憶障礙、抑鬱或欣快,偶而呈Korsakov綜合徵表現。亦可有痙攣發作...
疾病