單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病2008年十大醫學突破
...的痛感、降低了感染風險,而且還加快了術後康復速度。基因圖譜大衆化基因圖譜大衆化DNA雙螺旋結構發現者之一、諾貝爾獎獲得者、國際遺傳學、基因組學、分子生物學泰斗詹姆士·沃森(JamesWatson)和人類基因組的聯合制圖人克...
暫時熱病毒屬
...互相具同源性,與其它彈狀病毒G蛋白同源性較低。病毒基因組大小14.8kb,含有10個基因,其排列順序爲:3’-N-M1-M2-G-GNS–α1-α2-β-γ-L-5’,基因間隔區大小在26nt-53nt之間。γ和L基因重疊21nt。除了α1基因外,其它基因都是從3’-UUGU...
生物學;病毒託高土病毒屬
...和形態發生與其它流感病毒相似。病毒粒子內含6個或7個基因節段,基因組爲線形負鏈ssRNA,總基因組大小10kb。病毒RNA末端序列部分互補,託高土流感病毒的末端保守序列爲:5’AGAGA(U/A)AUCAAAGC…和3’UCGUUUUUGUUC…;而多理病毒...
生物學;病毒成人初治急性髓系白血病(AML)臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...學:核型分析、FISH(必要時);6.有條件時行白血病融合基因和預後相關基因突變檢測。(三)進入路徑標準。:1.第一診斷符合急性髓系白血病。2.患者年齡(18~65歲);3.經以上檢查確診爲急性早幼粒細胞白血病(APL)則進...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑產前診斷
...合的產物。近年來,由於各種新技術如高分辨顯帶技術,基因工程技術及絨毛吸管和培養技術等的應用,爲遺傳病的產前診斷開創了新的前景。產前診斷主要通過觀察胎兒表型的形態學特徵、分析基因產物(蛋白質和酶)、檢查...
生物學醫療機構臨牀檢驗項目目錄(2013年版)
...定甲狀腺球蛋白(Tg)測定全段甲狀旁腺激素測定降鈣素基因相關肽測定皮質醇測定遊離皮質醇測定17-羥皮質類固醇(17-OHCS)測定17-酮皮質類固醇測定去氫表雄酮及硫酸酯測定硫酸去氫表雄酮(DHEAS)測定醛固酮(ALD)測定尿香...
法規文件;化驗及醫學檢查彈性痣
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力纖維假黃瘤
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病