先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障,擴散入腦...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病糖原貯積病
...萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:(1)空腹誘發嚴重低血糖,患兒出生後即出現低血糖,驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細胞發育,智力低下,多於2歲內死亡。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黃色瘤。向...
疾病兒童室管膜腫瘤診療規範(2021年版)
...用範圍:經腫瘤組織病理學確診的0~18歲室管膜腫瘤初診患兒。三、診斷:(一)臨牀表現:由於室管膜腫瘤生長部位不同,臨牀表現差別很大,顱高壓在幕上及幕下佔位都是最常見的臨牀表現,最常見體徵則爲視盤水腫。室管...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;室管膜腫瘤大動脈轉位
...竭症狀爲主,伴有輕度發紺。伴有粗大的動脈導管未閉的患兒通常在生後1周內出現症狀,典型的表現爲水衝脈,連續性雜音可不明顯;伴有大型室間隔缺損的嬰兒,通常在生後2~4周出現心力衰竭症狀。新生兒早期肺血管阻力仍...
疾病;兒科Perther病
...童發病年齡3~10歲。偶爾2歲及11~12歲的兒童也可發病。患兒80%爲男孩,雙側患病約佔10%。股骨頭骨骺骨軟骨病的病因:股骨頭骨骺骨軟骨病的發病原因衆說紛紜,但真正的病因尚不明確,可能與下列因素有關:股骨頭血供缺陷...
疾病;骨科;四肢疾患;骨軟骨病;關節骨軟骨病兒童股骨頭缺血性壞死
...童發病年齡3~10歲。偶爾2歲及11~12歲的兒童也可發病。患兒80%爲男孩,雙側患病約佔10%。股骨頭骨骺骨軟骨病的病因:股骨頭骨骺骨軟骨病的發病原因衆說紛紜,但真正的病因尚不明確,可能與下列因素有關:股骨頭血供缺陷...
疾病;骨科;四肢疾患;骨軟骨病;關節骨軟骨病股骨頭骨骺骨軟骨病
...童發病年齡3~10歲。偶爾2歲及11~12歲的兒童也可發病。患兒80%爲男孩,雙側患病約佔10%。股骨頭骨骺骨軟骨病的病因:股骨頭骨骺骨軟骨病的發病原因衆說紛紜,但真正的病因尚不明確,可能與下列因素有關:股骨頭血供缺陷...
疾病Legg-Calvè-Perthes病
...童發病年齡3~10歲。偶爾2歲及11~12歲的兒童也可發病。患兒80%爲男孩,雙側患病約佔10%。股骨頭骨骺骨軟骨病的病因:股骨頭骨骺骨軟骨病的發病原因衆說紛紜,但真正的病因尚不明確,可能與下列因素有關:股骨頭血供缺陷...
疾病;骨科;四肢疾患;骨軟骨病;關節骨軟骨病神經母細胞瘤的放射治療
...的有劇烈疼痛的患者,可行止痛放射治療。禁忌證:如果患兒已有全身廣泛轉移,並已呈明顯惡病質者。準備:1.術前向患兒及家長說明治療的目的和治療效果,交待注意事項,以獲得病人的積極配合。2.全身檢查治療前要全面...
醫療技術名成骨不全症
...,但仍很嚴重。出生時就能發現有骨折。顱骨骨化較好。患兒能存活1~2年。骨極脆弱,輕傷可引起骨折。頭顱大而圓,多伴有腦積水。遲發性成骨不全:又稱爲青少年型。出生時可能正常,只是在兒童期容易因輕傷而發生骨折...
疾病