埃萊爾-當洛綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性結締組織發育不全綜合徵
...少。③加工及鏈裝配:膠原mRNA被加工,某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其活性與膠原合成的速度平行,賴氨酸的羥化...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病血漿17α-羥孕酮
...由腎上腺皮質及性腺產生,其孕酮活性很低。17α-OHP經21-羥化生成皮質醇的前體化合物S(CpS)。17α-OHP具有與腎上腺皮質醇相一致的晝夜節律變化。成年育齡婦女17α-OHP濃度隨月經週期而變化,黃體期高於卵泡期。妊娠時胎兒、...
化驗及醫學檢查;激素類測定;性腺激素測定維生素D 依賴性佝僂病
...僂病。本病分爲兩型,Ⅰ型因腎小管上皮細胞25(OH)D3的1位羥化酶活性降低,合成1,25(OH)2D3減少所致。由於1,25(OH)2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血症,刺激甲狀旁腺釋放PTH以致尿磷增多,發生類似抗維生素D佝僂病的骨骼...
疾病;腎臟內科婦女多毛症
...多:(1)腎上腺酶缺陷(先天性腎上腺增生)有不同的羥化酶、脫氫酶缺陷。(2)庫欣綜合徵。(3)多囊性卵巢疾病,可伴或不伴腎上腺異常、卵泡膜細胞增生症。特發性:藥源性:發病機制:婦女多毛症是因雄激素增高和毛...
疾病;皮膚科;毛髮疾病精神缺陷
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
智力缺陷
...尿尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏,不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經系統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症,乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸...
女性的青春期延遲
...患者PSH和LH受體異常,血FSH、LH水平升高,其他病因爲17α-羥化酶缺陷導致性激素合成障礙,半乳糖血症者十分罕見。疾病病因引起女性青春期發育延遲(femaledelayedpuberty)的病因很多,包括體質性或家族性因素、下丘腦、垂體和性...
疾病;內分泌科尿孕三醇
...4h.化驗結果意義:(1)升高:先天性腎上腺皮質增生、21-β-羥化酶缺乏症、卵巢腫瘤、多囊卵巢綜合徵、腎上腺腫瘤。(2)降低:17-α-羥化酶缺乏症、卵巢功能衰竭。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:體液和排泄物檢...
化驗及醫學檢查