脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科抑癌基因
...的。而且,當雜合細胞在體外培養經多次傳代而丟失一些染色體後,又重新獲得了致癌能力。這表明,正常細胞的一些染色體上一定有一類基因可以抑制癌基因的作用。仔細分析了恢復致癌能力的雜合細胞的染色體後,發現這些...
基因幼年型粒單核細胞白血病臨牀路徑(2017年版)
...常。(3)遺傳學/分子生物學:細胞遺傳學檢查大多數染色體核型正常,部分可見7號染色體單體。分子生物學:BCR/ABL(-)。大部分患者可檢測出PTPN11,CBL,NRAS,KRAS,NF1,SETBP1等常見JMML基因突變。(4)粒單核細胞刺激因子(GM-CSF)...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑APL
...發生率達72%~94%,嚴重者出現DIC;③90%的患者出現特異性染色體t(15;17)(q22;q21)改變;④對化療敏感,但早期死亡率高,尤其在甲細胞毒細胞藥物化療時,約有10%~20%患者死於時期出血;⑤維A酸能誘導APL細胞分化成熟,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性前髓細胞性白血病
...發生率達72%~94%,嚴重者出現DIC;③90%的患者出現特異性染色體t(15;17)(q22;q21)改變;④對化療敏感,但早期死亡率高,尤其在甲細胞毒細胞藥物化療時,約有10%~20%患者死於時期出血;⑤維A酸能誘導APL細胞分化成熟,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞性白血病
...發生率達72%~94%,嚴重者出現DIC;③90%的患者出現特異性染色體t(15;17)(q22;q21)改變;④對化療敏感,但早期死亡率高,尤其在甲細胞毒細胞藥物化療時,約有10%~20%患者死於時期出血;⑤維A酸能誘導APL細胞分化成熟,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞白血病
...發生率達72%~94%,嚴重者出現DIC;③90%的患者出現特異性染色體t(15;17)(q22;q21)改變;④對化療敏感,但早期死亡率高,尤其在甲細胞毒細胞藥物化療時,約有10%~20%患者死於時期出血;⑤維A酸能誘導APL細胞分化成熟,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病尼曼-皮克病
...a)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒...
疾病;腎臟內科Hurler綜合徵
...多糖病I-H型(MPS-IH型),又稱Hurler綜合徵,Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏,其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素...
疾病;皮膚性病科Friedreich型共濟失調
...少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲兩下肢共濟失調,行走...
疾病;神經內科