α-半乳糖苷酶A缺乏病
...爲全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質。在受累的皮膚和黏膜部位,真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管,並在各種類型細胞內存在包涵體,即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞、...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病糖原累積症
...:tángyuánlěijīzhèng英文:glycogenstoragedisease概述:糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷:糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成...
疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵,表現爲面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病
...所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:...
疾病罕見病
...plasiaossificansprogressiva29脆性X綜合徵FragileXsyndrome30神經節苷脂貯積症Gangliosidosis31胃腸胰神經內分泌腫瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃腸間質瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁...
詞條;罕見病酮體定性(尿)
...:陰性。化驗結果意義:陽性:糖尿病酮症酸中毒、糖原貯積症、劇烈運動、寒冷刺激、嚴重飢餓、惡病質、熱性疾病、外傷、痢疾、嘔吐、麻醉後、小兒週期性嘔吐、酮性低血糖(小兒)等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查...
化驗及醫學檢查汗液電解質檢查
...功能減退症(艾迪生病)、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、糖原貯積症、血管加壓素抵阻性尿崩症。附註:應用WescorMacroduct系統測汗液的滲透壓,只需10μl汗液。相關疾病:胰腺囊性纖維性變、原發性腎上腺皮質功能減退症、腎上腺皮...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;汗液電解質檢查糖原貯積病Ⅱ型
...tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文:Pompedisease疾病別名Ⅱ型糖原貯積病,第Ⅱ型糖原累積病,Ⅱ型糖原累積病,酸性麥芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅰ型
...glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病別名糖原貯積病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;神經內科肝臟腺瘤
...性與口服避孕藥有着密切的關係;男性則與糖尿病、糖原貯積症及使用雄性激素等有關。因此,針對明確的病因進行預防是目前肝腺瘤預防的關鍵。對青壯年育齡婦女,經常口服避孕藥者,應定期檢查肝臟,動態觀察肝臟形態變...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;肝臟腫瘤;肝臟良性腫瘤