Wilson病
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病細小病毒科
...粒由衣殼蛋白的60個拷貝組成,主要蛋白是VP2或VP3。病毒基因組爲線形單鏈DNA,分子大小4-6kb,分子量1.5-2.0×106,G+C含量41-53%。一些成員選擇將負極的單鏈DNA包裝在衣殼中(MMV),其它成員則是等量包裝兩極單鏈DNA(AAV),或不...
生物學;病毒肝豆狀核變性
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病血液透析器複用操作規範
...動複用程序,低通量血液透析器複用次數應不超過5次,高通量血液透析器複用次數不超過10次。採用自動複用程序,低通量血液透析器推薦複用次數不超過10次,高通量血液透析器推薦複用次數不超過20次。9血液透析器使用前檢...
血友病
...傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體攜帶血友病基因,另...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病