β-脂蛋白不良血癥
...顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和(或)外周血管病變常發生。很多病人也...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥豹皮綜合徵
...。鑑別診斷與其他黑素障礙性疾病相鑑別。治療方案對本病徵目前尚無特殊治療,採取對症、支持療法。併發症伴有多發性畸形和神經系統功能障礙,如智力低下、癲癇等。預後及預防預後:本病徵預後較差。預防:積極預防遺...
疾病;兒科高脂蛋白血癥Ⅲ型
...顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和(或)外周血管病變常發生。很多病人也...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥RV-A
...到典型的病毒顆粒。身體健康的人患上輪狀病毒腸胃炎,病徵一般會自行消退,但幼童偶然會出現嚴重脫水的情況。病癒後並非終生免疫,但再次感染的病情往往較初次感染的輕微。此病症較常出現在天氣較涼的月份。發病機制...
生物學;病毒輪狀病毒A
...到典型的病毒顆粒。身體健康的人患上輪狀病毒腸胃炎,病徵一般會自行消退,但幼童偶然會出現嚴重脫水的情況。病癒後並非終生免疫,但再次感染的病情往往較初次感染的輕微。此病症較常出現在天氣較涼的月份。發病機制...
生物學;病毒常染色體顯性小腦性共濟失調
...小腦徵和腦幹徵、小腦和基底節綜合徵、脊髓或周圍神經病徵、小腦徵和特殊感覺(聽、視)障礙、小腦和垂體功能障礙、小腦和肌陣攣綜合徵、小腦和錐體性肌張力增高等。近年來發現幾種三核苷酸重複擴展的突變類型,稱爲顯...
疾病;兒科甲型輪狀病毒
...到典型的病毒顆粒。身體健康的人患上輪狀病毒腸胃炎,病徵一般會自行消退,但幼童偶然會出現嚴重脫水的情況。病癒後並非終生免疫,但再次感染的病情往往較初次感染的輕微。此病症較常出現在天氣較涼的月份。發病機制...
生物學;病毒癲癇發作誘發失語綜合徵
...癲癇發作造成語言中樞的功能障礙引致本病。症狀體徵本病徵的臨牀表現有以下幾方面。1.癲癇爲首發症狀和主要表現,發作形式可呈多種多樣,部分可呈混合性發作。2.獲得性失語起病年齡多在3~9歲,發病前患兒的語言發育正...
疾病;兒科短指-球狀晶體異位綜合徵
...、眼-短肢-短身材綜合徵等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病徵的特點恰恰相反,故又有“相反的馬方綜合徵”之稱。本病徵爲一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病,繼發青光眼的發生率很高,發生近視往往在兒童期,平均...
疾病;兒科啓動子
...而在分子層面上一種疾病往往是指多種疾病,縱然它們的病徵及治療方法一致。疾病對治療有不同的反應,是因背後分子源頭的差異,這會是藥物遺傳學的範疇。參考SmaleST,KadonagaJT(2003)."TheRNApolymeraseIIcorepromoter".AnnuRevBiochem72:449-47...
生物學