Gaucher 病
...*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現:1.血液系統表現爲無...
疾病;風溼免疫科Fanconi綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病Austin 型幼兒腦硫脂病
...電子顯微鏡下,細胞內包涵體爲親水性,其中大多數位於溶酶體內。包涵體大小不等(>1μm),大多數是由一種透明基質內的同心性或水平成層結構所組成,每層厚6~8nm。另一種包涵體是由無定形物質組成,這種包涵體外包有一...
疾病;風溼免疫科範科尼綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病痛風與高尿酸血癥
...。活化的中性粒細胞還能產生超氧物(superoxide),並因溶酶體膜破裂和細胞溶解而釋出溶酶體酶。補體肽和激肽由前體裂解,引起疼痛、血管擴張和通透性(permeability)增加。釋出的溶酶體、胞質酶向關節間充質細胞產生的膠...
疾病;風溼性疾病