慢性進行性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病假性腸梗阻
...外的一些臟器(如膀胱),故有人稱之爲家族性內臟肌病或遺傳性空腸內臟肌病。根據腸壁的病變情況可分爲以下3種。(1)肌病性假性腸梗阻(內臟肌病):病變主要在腸壁平滑肌,可分家族性或散發性。其主要病理變化是腸壁環行肌...
疾病;消化內科亨廷頓病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病特發性震顫
...有異常高的瞬間20~50Hz放電頻率。3.基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。鑑別診斷特發性震顫鑑別診斷十分重要,主要與以下疾病鑑別。1.帕金森病帕金森病多在老年發病,此時期也是特發性震顫的多發年齡...
疾病;神經內科MS
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病;眼科;神經眼科學遺傳性營養不良類脂沉積症
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病四肢癱
...病變可同時發生。臨牀表現:大腦、腦幹及頸髓損害呈上運動神經元癱瘓,其餘病變呈下運動神經元癱瘓。鑑別診斷:(一)大腦病變所致的四肢癱腦血管病所致四肢癱爲老年人多見,呈隱襲性進行四肢不全性痙攣性癱瘓,同時...
疾病多發性硬化症
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病軸周性硬化性腦炎
...式。多數情況把某一種疾病在一家族中發病率高視爲具有遺傳性,但有時可能僅反映同一家族的數個成員,在同樣的條件下暴露於某種共同的環境因素。發現一些組織相關抗原(HLA)在MS患者中多見,這提示遺傳因素在MS的致病...
疾病;眼科;神經眼科學