X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...PAH基因的突變方法很多,但多以多聚酶鏈式反應(PCR)再聯合後述檢測方法中的1種或2種,包括單鏈構形多態性(SSCP)、限切酶片段長度多態性(RFLP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、DNA直接測序、突變位點特異性寡核苷酸探針(A...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血C1/C2/C3/C4缺陷
...:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性補體缺陷病在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連...
疾病;皮膚性病科先天畸形
...21三體可形成Down綜合徵,風疹感染可引起風疹綜合徵。(2)聯合徵(association):指一羣或幾種畸形常伴同在一起,出現在同一個體中。但不如綜合徵那樣恆定,也不是偶然的巧合,這樣一組畸形稱爲聯合徵。聯合徵可能系不同病因...
疾病踝關節滑膜切除術
...病,以凝血障礙及出血爲主要臨牀表現,根據血漿凝血因凝血因子缺乏的不同分爲甲、乙及丙三型,分別爲第Ⅷ,Ⅸ,Ⅺ因子缺乏。臨牀主要表現爲關節和肌肉出血,反覆的關節出血可導致骨質破壞和關節功能喪失,甚至關節畸...
手術;小兒外科手術;關節疾病的手術;血友病的滑膜切除術苯酮尿症
...PAH基因的突變方法很多,但多以多聚酶鏈式反應(PCR)再聯合後述檢測方法中的1種或2種,包括單鏈構形多態性(SSCP)、限切酶片段長度多態性(RFLP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、DNA直接測序、突變位點特異性寡核苷酸探針(A...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病維生素E
...化氫溶血試驗是一種間接的方法,且有假陽性出現,例如遺傳性球形紅細胞增多症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,但該方法簡單。血漿維生素E值與紅細胞過氧化氫溶血試驗之間的關係見表1。相關疾病:vitaminEdeficiency紅細胞增多溶血...
詞條;循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;抗氧化劑;藥物;食品安全;食品添加劑