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毛細血管擴張性共濟失調
...複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病，但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括：嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染，易發生惡性腫瘤和混合...
疾病；神經內科 -
紅細胞膜磷脂
...：0.15～0.17溶血磷脂膽鹼：0.11化驗結果臨牀意義：（1）遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症（紅細胞膜磷脂質下降，但各成分比例不變）。（2）遺傳性口形紅細胞增增增多增多增多症（磷脂膽鹼增高）。（3）棘形紅細胞增增多...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；脂類測定 -
睾丸女性化
...testicularfeminization）一詞爲Morris首先倡用，用以表達一組遺傳性別爲男性，有睾丸，無苗勒管和午菲管衍化器官發育，尿生殖竇分化爲完全女性型，青春期有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病...
疾病；內分泌科；男性性腺疾病 -
雀斑
...加重，冬季減輕。皮損爲淡黃色，黃褐色或褐色斑點，呈圓形、卵圓形或不規則形，如針尖至粒大小。斑點不融合，無自覺症狀，見於皮膚暴露部位，對稱發生，尤以面部多發，見於鼻、兩頰、手背和軀幹上部，但手掌、足底及...
中醫學；中醫外科學；中醫皮膚科學；皮膚病及性傳播疾病；中醫病名；雀斑；皮膚科；皮膚科疾病 -
球形紅細胞
...xìbāo英文：spherocyte概述：球形紅細胞（spherocyte）常見於遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症和伴有球形紅細胞增增多的其他溶血性貧血，如自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病及紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血。球形紅細胞...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞 -
自身溶血試驗
...正常人血液經37℃溫育24～48h，會逐漸產生輕微溶血，但遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症和遺傳性非球形紅細胞溶血性貧溶血性貧血等，自身溶血可有明顯增強。加入葡萄糖或ATP後，或獲得不同程度的糾正。因此，可用於某...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞 -
卵巢支持-間質細胞瘤
...z-Jeghers綜合徵：Ferry等(1994)報道2例支持細胞瘤患者合併有遺傳性黑斑息肉綜合徵，這在以往的文獻中尚未見報道。2.間質細胞瘤(1)盆腔症狀：雖然腫瘤直徑爲1～15cm，但是絕大多數小於5cm，平均直徑2.4cm。臨牀盆腔檢查難以發現，...
疾病；婦產科 -
皮質醇增多症(cushing綜合徵)
...有時可起反應甚至達到增生患者的反應水平，皮質腺瘤：圓形或橢圓形，直徑多位2—5CM，包膜完整，切面呈黃色或和黃色，均勻或分葉狀，纖顯微鏡下意腺瘤含透明細胞和顆粒細胞部分細胞核致性及深染，多數以顆粒細胞爲主...
疾病；泌尿外科 -
尼曼-皮克病
...NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病，以年幼兒童多發，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓塗片中大的泡沫樣細胞等主要特徵。疾病描述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂...
疾病；腎臟內科 -
血漿遊離血紅蛋白
...血性貧血、鐮狀細胞性貧性貧血、地中海貧血等。（2）遺傳性球形紅細胞性貧血的遊離血紅蛋白濃度正常。附註：血管外溶血時，血漿遊離血紅蛋遊離血紅蛋白正常，如遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症。相關疾病：溶血性...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；蛋白質測定