愛德華茲綜合徵
...狀不一。本徵無特效治療。預防:在患者父母再次生育的遺傳諮詢方面,標準型愛德華茲綜合徵的再發率雖無足夠的資料,根據研究自然流產胎兒的染色體分析估計,再發率大概比唐氏綜合徵要小。對於染色體易位型患兒,則需...
疾病;兒科喬治綜合徵
...病毒感染。還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病奧爾波特綜合徵
...毒性藥物、耳毒性藥物,避免長期暴露於高噪音環境。6.遺傳諮詢:患者及基因攜帶者需要進行遺傳諮詢,必要時需要進行產前診斷。診療流程:圖3-1奧爾波特綜合徵診療流程參考文獻:[1]王海燕.腎臟病學.第2版.北京:人民衛生...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南迪格奧爾格綜合症
...病毒感染。還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病Di George綜合徵
...病毒感染。還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...病毒感染。還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...病毒感染。還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病氨基酸病
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病細胞遺傳學
...新興邊緣科學,研究染色體畸變與遺傳病的關係等,對於遺傳諮詢和產前診斷具有重要意義。孟德爾定律揭示了以有性生殖爲基礎的遺傳學規律。但是生物界中還存在着各種不同的生殖方式,例如無融合生殖、孤雌生殖、孤雄生...
生物學氨基酸尿症
...,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病