遺傳性血管性水腫
拼音:yíchuánxìngxuèguǎnxìngshuǐzhǒng概述:系常染色體遺傳性疾病,可發生於任何年齡,而多見於成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一種α2球蛋白)減少或功能缺損,以致C1過度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的...
疾病遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...
遺傳性對稱性色素異常症
拼音:yíchuánxìngduìchēngxìngsèsùyìchángzhèng英文:dyschromatosissymmetricahereditaria疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性對稱性色素異常症係一種少見的顯性遺傳性皮膚病。診斷要點:1.幼年起病,青春期明顯,終身不退。2.兩側...
疾病;皮膚性病科X連鎖顯性遺傳
拼音:Xliánsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性...
母系遺傳
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遺傳(maternalinheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲...
隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性半透明丘疹性指端角化症
拼音:yíchuánxìngbàntòumíngqiūzhěnxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的...
疾病;皮膚性病科細胞質遺傳
拼音:xìbāozhìyíchuán英文:cytoplasmicinheritance生物的大多數性狀是受染色體上的DNA控制的,染色體上的DNA存在於細胞核內,受核內DNA控制的遺傳叫做細胞核遺傳。但是,生物也有一些性狀不是由細胞核內的DNA所控制,而是由細胞...
生物學遺傳性良性上皮內角化不良
拼音:yíchuánxìngliángxìngshàngpínèijiǎohuàbúliáng英文:HBID;hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis;HPID;Witkop'sdisease疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合...
疾病;皮膚性病科獲得性狀遺傳
拼音:huòdéxìngzhuàngyíchuán英文:inheritanceofacquiredcharacters獲得性狀遺傳是一種對獲得性狀的看法,認爲生物後天獲得的性狀,不論是否觸及遺傳物質的變化,均能遺傳給後代。歷史上不少學者企圖以實驗證明獲得性狀的遺傳,...
遺傳;生物學