線粒體病
...縮、腦室擴大和基底核鈣化;血和腦脊液乳酸增高。(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵:多在兒童期發病,主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等,可伴多發性對稱性脂肪瘤。3.線粒體腦病(mitoc...
疾病;神經內科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...小腦和錐體外系病變引起的運動異常,而後出現癡呆、肌陣攣癲癇發作,視力障礙出現在5~6歲。Edathodu變異型的發病年齡在9歲,患者主要表現爲精神異常,不伴有癲癇、癡呆、運動異常和視網膜病變。(2)芬蘭變異型NCL,CLN5:發...
疾病;神經內科第一批罕見病目錄
...症先天性粒細胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106鐮刀型細胞貧血病SickleCellDisease107Silver-Russell綜合徵Silver-RussellSyndrome108谷固醇血症Sitosterolemia109脊髓延髓肌萎...
詞條;罕見病新生兒缺氧缺血性腦病
...:多見於中、重型病例,驚厥可爲不典型局竈或多竈性,陣攣型和強直性肌陣攣型。發作次數不等,多在生後24小時發作,24小時以內發作者後遺症發病率明顯增加。(五)肌張力增加、減弱或鬆軟。可出現癲癇。(六)原始反...
疾病肌張力障礙
...~2秒鐘;③快速、短暫肌肉收縮,持續100ms,表現類似肌陣攣。肌張力障礙綜合徵的臨牀表現:肌張力障礙的臨牀分類目前尚不統一。肌張力障礙的各種分類與臨牀特點相關,主要根據肌張力障礙的受累肢體和部位,可能造成肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...~2秒鐘;③快速、短暫肌肉收縮,持續100ms,表現類似肌陣攣。肌張力障礙綜合徵的臨牀表現:肌張力障礙的臨牀分類目前尚不統一。肌張力障礙的各種分類與臨牀特點相關,主要根據肌張力障礙的受累肢體和部位,可能造成肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...~2秒鐘;③快速、短暫肌肉收縮,持續100ms,表現類似肌陣攣。肌張力障礙綜合徵的臨牀表現:肌張力障礙的臨牀分類目前尚不統一。肌張力障礙的各種分類與臨牀特點相關,主要根據肌張力障礙的受累肢體和部位,可能造成肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...~2秒鐘;③快速、短暫肌肉收縮,持續100ms,表現類似肌陣攣。肌張力障礙綜合徵的臨牀表現:肌張力障礙的臨牀分類目前尚不統一。肌張力障礙的各種分類與臨牀特點相關,主要根據肌張力障礙的受累肢體和部位,可能造成肌...
疾病克-雅病
...中常見類型。以進行性癡呆、肌肉消瘦、震顫、指痙攣、陣攣性口喫爲特徵,可經輸血傳播。1920年Creutzfeldt首報告1例酷似多發性硬化的剖檢病例。192l~1923年Jakob報告5例相類似症例。1923年Spielmayer將其命名爲克羅伊茨費爾特-雅各...
感染內科;朊毒體感染;疾病CJD
...中常見類型。以進行性癡呆、肌肉消瘦、震顫、指痙攣、陣攣性口喫爲特徵,可經輸血傳播。1920年Creutzfeldt首報告1例酷似多發性硬化的剖檢病例。192l~1923年Jakob報告5例相類似症例。1923年Spielmayer將其命名爲克羅伊茨費爾特-雅各...
神經內科;感染內科;朊毒體感染;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;朊毒體病