Charcot-Marie-Tooth病
...,臨牀則表現爲壓力易感性周圍神經病。CMT4型爲植烷酸貯積病,又稱Refsum病,是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...,臨牀則表現爲壓力易感性周圍神經病。CMT4型爲植烷酸貯積病,又稱Refsum病,是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器,存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內,其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病子宮頸殘端癌
...。2.碘試驗碘試驗對癌無特異性,利用正常宮頸上皮富含糖原,會被碘染成棕黑色,而癌上皮缺乏糖原,碘染不着色。在不着色區域取活組織,提高診斷準確率。其他輔助檢查:1.陰道鏡檢查觀察宮頸表面有無異型上皮或早期癌...
疾病;婦產科高雪病
...。電鏡檢查可見胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。糖原組織化學染色(PAS)和酸性磷酸酶染色呈強陽性,蘇丹黑染色陽性或弱陽性。與高雪細胞類似的細胞可見於白細胞大量迅速破壞的情況,如慢性粒細胞白血病的骨髓片...
疾病原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...用的結果。d.中度高TG血癥也僅出現於罕見的疾病,諸如糖原累積病Ⅰ型、脂肪營養不良等。②混合性高脂血症A.甲狀腺功能低下:LP代謝中絕大多數步驟的正常進行均需要甲狀腺激素的參與,尤其LDL受體維持更需要甲狀腺素。甲...
疾病;風溼免疫科睾丸淋巴腺瘤
...鑑別:①細胞較小且胞質少,核/質比例高;②細胞漿內糖原含量少(精原細胞瘤胞質內糖原含量很高);③瀰漫性小管間侵犯,可見到殘留的小管,即使深深地埋在腫瘤中,仍可見殘存小管;④網狀纖維染色,可見,小管周圍...
疾病;白細胞疾病;淋巴瘤;血液科睾丸淋巴瘤
...鑑別:①細胞較小且胞質少,核/質比例高;②細胞漿內糖原含量少(精原細胞瘤胞質內糖原含量很高);③瀰漫性小管間侵犯,可見到殘留的小管,即使深深地埋在腫瘤中,仍可見殘存小管;④網狀纖維染色,可見,小管周圍...
疾病;血液科;白細胞疾病;淋巴瘤;腫瘤科;血液系統疾病線粒體腦肌病
...鑑別診斷對單純性線粒體肌病應注意與脂質沉積性肌病、糖原貯積病、多發性肌炎及肌營養不良症相鑑別;有眼外肌癱瘓者應與重症肌無力及癌性眼肌病相鑑別;肌痛較明顯者,類似多發性肌炎;肌無力帶有發作性者,又似週期...
疾病;神經內科糖原累積症
拼音:tángyuánlěijīzhèng英文:glycogenstoragedisease概述:糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷:糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ...
疾病黏多糖貯積症Ⅷ型
...,多能活到成人。部分肝臟腫大者10歲前可死亡。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並...
疾病;風溼免疫科