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異染性腦白質營養不良
...由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生理硫酸腦苷脂分佈於神經組織髓鞘、腎小管上皮細胞等細胞膜中。正常情況下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸腦苷脂水解，將半乳糖硫酸腦苷脂分解爲半乳糖腦苷脂和硫酸。此酶缺乏時...
疾病；神經內科 -
粘多糖病
...醛酸法半定量測定。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積...
疾病；兒科 -
黏多糖貯積症Ⅳ型
...uōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ...
疾病；風溼免疫科 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵，表現爲面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病...
疾病；風溼免疫科 -
苯酮尿症
...害，出生時表現爲智力障礙。普通型PKU及某些輕度和嚴重變異型，疾病早期未經治療可出現精神衰退。推測可能爲等位基因突變型，表現爲高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia），無苯丙酮尿尿症及神經系統受累。此外，即使少數...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
...害，出生時表現爲智力障礙。普通型PKU及某些輕度和嚴重變異型，疾病早期未經治療可出現精神衰退。推測可能爲等位基因突變型，表現爲高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia），無苯丙酮尿尿症及神經系統受累。此外，即使少數...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...害，出生時表現爲智力障礙。普通型PKU及某些輕度和嚴重變異型，疾病早期未經治療可出現精神衰退。推測可能爲等位基因突變型，表現爲高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia），無苯丙酮尿尿症及神經系統受累。此外，即使少數...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
法布里氏病
...異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現：法布里病兒童期或青春期起病，最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現：法布里病兒童期或青春期起病，最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現：法布里病兒童期或青春期起病，最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭...
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