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黏多糖貯積症Ⅳ型
...uōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅴ型
...uōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合徵,Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵，現已被分類爲黏多糖貯積症Ⅰ型...
疾病；風溼免疫科 -
遺傳性神經性肌萎縮
...，臨牀則表現爲壓力易感性周圍神經病。CMT4型爲植烷酸貯積病，又稱Refsum病，是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器，存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內，其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...，臨牀則表現爲壓力易感性周圍神經病。CMT4型爲植烷酸貯積病，又稱Refsum病，是過氧化小體病的一種。過氧化小體是一種單層膜細胞器，存在於除成熟紅細胞以外的所有細胞內，其基質內存在40種以上的過氧化氫酶或其他氧化酶...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
副蛋白血癥周圍神經病
...是免疫介導的周圍神經病的相關抗原。鞘糖脂包括神經節苷脂（GM）和硫酸糖苷脂，前者根據所含唾液酸數量的不同又可分爲GM1、GM2、GD1a、GD1b、GT1B、GQ1b和LM1。後者包括腦硫脂和SGPG（sultate-3-glucuronylparagloboside），其中SGPG與免疫...
疾病；神經內科；脊神經疾病 -
Gaucher 病
...Gaucherbìng疾病別名高歇氏病,家族性脾性貧血,葡萄糖腦甙脂貯積病,高歇病疾病代碼ICD:M14.5*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常...
疾病；風溼免疫科 -
糖原貯積病Ⅴ型
拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病別名Ⅴ型糖原貯積病,第Ⅴ型糖原累積病,Ⅴ型糖原累積病,McArdle肌病,疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀...
疾病；神經內科 -
單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病
...是免疫介導的周圍神經病的相關抗原。鞘糖脂包括神經節苷脂（GM）和硫酸糖苷脂，前者根據所含唾液酸數量的不同又可分爲GM1、GM2、GD1a、GD1b、GT1B、GQ1b和LM1。後者包括腦硫脂和SGPG（sultate-3-glucuronylparagloboside），其中SGPG與免疫...
疾病 -
黏多糖貯積症Ⅶ型
...uōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD：E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖...
疾病；風溼免疫科 -
常染色體隱性遺傳病
...自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。
遺傳；疾病；遺傳病