奧爾波特綜合徵
...色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4A4基因突變,該基因位於2號染色體,編碼Ⅳ型膠原蛋...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南急粒
...數急性髓細胞白血病是由於獲得性造血幹細胞或祖細胞的基因突變所致,只有極少數是遺傳或家族性的。造血幹、祖細胞基因突變,多數原因不明。已知的原因有放射線接觸,某些化學物質的作用,尤其是化療藥物如烷化劑,拓...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...斷。但流式細胞術對於MDS的預後分層有應用價值。(3)基因突變檢測::新一代基因測序技術可以在絕大多數MDS患者中檢出至少1個基因突變。MDS常見基因突變包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突變狀態對MDS...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多AML
...數急性髓細胞白血病是由於獲得性造血幹細胞或祖細胞的基因突變所致,只有極少數是遺傳或家族性的。造血幹、祖細胞基因突變,多數原因不明。已知的原因有放射線接觸,某些化學物質的作用,尤其是化療藥物如烷化劑,拓...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病ANLL
...數急性髓細胞白血病是由於獲得性造血幹細胞或祖細胞的基因突變所致,只有極少數是遺傳或家族性的。造血幹、祖細胞基因突變,多數原因不明。已知的原因有放射線接觸,某些化學物質的作用,尤其是化療藥物如烷化劑,拓...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急非淋
...數急性髓細胞白血病是由於獲得性造血幹細胞或祖細胞的基因突變所致,只有極少數是遺傳或家族性的。造血幹、祖細胞基因突變,多數原因不明。已知的原因有放射線接觸,某些化學物質的作用,尤其是化療藥物如烷化劑,拓...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急性非淋巴細胞白血病
...數急性髓細胞白血病是由於獲得性造血幹細胞或祖細胞的基因突變所致,只有極少數是遺傳或家族性的。造血幹、祖細胞基因突變,多數原因不明。已知的原因有放射線接觸,某些化學物質的作用,尤其是化療藥物如烷化劑,拓...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急性髓細胞性白血病
...數急性髓細胞白血病是由於獲得性造血幹細胞或祖細胞的基因突變所致,只有極少數是遺傳或家族性的。造血幹、祖細胞基因突變,多數原因不明。已知的原因有放射線接觸,某些化學物質的作用,尤其是化療藥物如烷化劑,拓...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急性髓細胞白血病
...數急性髓細胞白血病是由於獲得性造血幹細胞或祖細胞的基因突變所致,只有極少數是遺傳或家族性的。造血幹、祖細胞基因突變,多數原因不明。已知的原因有放射線接觸,某些化學物質的作用,尤其是化療藥物如烷化劑,拓...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病住院嚴重急性呼吸道感染病例哨點監測方案(2011年版)
...,選擇流感監測工作基礎好、具有較強臨牀微生物實驗室檢測能力、參與監測工作積極性高的國家級流感監測哨點醫院及對應的網絡實驗室,經中國疾病預防控制中心評估合格後納入。2.監測科室設置。(1)呼吸內科、兒內科和...
監測方案