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脆性X 染色體
...失。3.FMR-Ⅰ基因的動態突變FMR-Ⅰ基因的5’端有一個CGG叄核苷酸重複區域，在正常個體中CGG結構的重複次數具有多態性，在6～52次，平均爲30次，中國人羣中以(CGG)28最多見。在FXS患者中，CGG拷貝數一般＞200次，多則可達1000次以上...
疾病；兒科 -
代謝
...、營養）；（2）合成和維持細胞的結構單位（氨基酸、核苷酸等）；（3）從結構單位進一步組合（蛋白質、核酸、脂質等）；（4）機體機能上所必需的分子的合成和保障（激素、ATP等）；（5）可對解毒整理。新陳代謝一詞，...
毒理學；生理學；生物學 -
代謝作用
...、營養）；（2）合成和維持細胞的結構單位（氨基酸、核苷酸等）；（3）從結構單位進一步組合（蛋白質、核酸、脂質等）；（4）機體機能上所必需的分子的合成和保障（激素、ATP等）；（5）可對解毒整理。新陳代謝一詞，...
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痛風性心肌病
...機制爲次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏，使鳥嘌呤核苷酸、次黃嘌呤核苷酸生成減少，1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用減少，使酰胺移換酶催化的反應加強，嘌呤合成增多，尿酸生成增多。患者多爲幼年發病的男性，出生時雖多正...
疾病；心血管內科 -
煙酰胺腺嘌呤二核苷酸
...用，能活化多酶系統，促進核酸、蛋白質、多糖的合成及代謝，提高物質轉運和調節控制，改善代謝功能。輔酶Ⅰ的適應證：主要用於治療冠狀粥樣硬化性心臟病（冠心病）所致的胸悶、心絞痛等症狀。注意事項：密閉、冷暗處...
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次黃嘌呤核苷
...體能量代謝與蛋白質合成。能提高ATP水平並可轉變爲各種核苷酸。可刺激體內產生抗體，還可提高腸道對鐵的吸收，活化肝功能，加速肝細胞的修復。有增強白細胞增生的作用。肌苷的藥代動力學：（尚不明確）肌苷的適應證：...
生物學 -
營養缺陷型
...在基本培養基中補加某種營養成分（如氨基酸、維生素、核苷酸等）才能生長的微生物突變體，通過誘變產生。微生物細胞本身能吸收周圍環境中的簡單營養物，經過自身代謝合成生長所需的各類營養物質。如果發生基因突變，...
生物學 -
多巴胺受體激動劑
....Ropinirole5.Tallpexele6.Tergurldde多巴胺受體分類多巴胺受體-鳥核苷酸結合蛋白(G蛋白)偶聯受體(GPCR)藥理學和生物學分類:(傳統分類)D1受體-興奮腺苷酸環化酶活性D2受體-抑制腺苷酸環化酶活性基因克隆技術分類D1類受體-D1,D5受體D2類受...
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生化製劑
...及其它臟器製劑等。都來自生物體，能直接參加人體新成代謝，補充、調整、增強、抑制、替代或糾正人體的代謝失調。1、輔酶ACoenzymeA：爲體內一種乙酰化反應的輔酶，內含泛酸，它對糖、脂肪、蛋白質代謝起着重要的作用。...
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煙酸缺乏神經病
...本病的發生與煙酸、煙酰胺、色氨酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關。屬於一種慢性消耗性疾病，以皮炎、癡呆、腹瀉爲主要臨牀症狀。症狀體徵本病起病緩慢，偶可急性起病。主要累及皮膚、消化和神經系統。典型的煙酸缺...
疾病；神經內科