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絨毛採取
...症：絨毛膜絨毛採取適用於：1.由於各種原因需瞭解胎兒染色體核型者。2.爲了診斷遺傳性代謝病，直接從絨毛或經培養後測定酶活力。3.從絨毛中提取DNA進行分析，爲產前基因診斷創造條件。禁忌症：1.有習慣性流產史者。2.本...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
GB 15193.6—2014 食品安全國家標準 哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗
...標準GB15193.6—2014《食品安全國家標準哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗》由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會於2015年01月28日發佈，自2015年05月01日起實施，同時替代代替GB15193.6—2003《哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗...
中華人民共和國國家標準；食品安全國家標準 -
胎盤絨毛採取
...症：絨毛膜絨毛採取適用於：1.由於各種原因需瞭解胎兒染色體核型者。2.爲了診斷遺傳性代謝病，直接從絨毛或經培養後測定酶活力。3.從絨毛中提取DNA進行分析，爲產前基因診斷創造條件。禁忌症：1.有習慣性流產史者。2.本...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
胎兒宮內發育遲緩(IUGR)
...L／S)比值與泡沫試驗並結合遺傳諮詢，必要時作羊水細胞染色體培養與核型分析。治療方案：治療：1.左側臥位休息。高蛋白飲食，加強營養。2.間斷吸氧，每次1h，2～3／d。3.藥物治療(1)舒喘靈2.4mg口服，3／d。7d爲一療程。(2)低...
疾病；婦產科 -
胚乳的發育
...分裂成16細胞胚，以後各細胞再經多次不同方向分胞具3倍染色體。根據胚乳細胞形成中分化的特點，胚乳的發育有3種類型：（1）核型胚乳：初生胚乳核形成後，初期只有核分裂，沒有細胞質的分裂及新壁的形成，以後再進行壁...
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絨膜絨毛取樣
...症：絨毛膜絨毛採取適用於：1.由於各種原因需瞭解胎兒染色體核型者。2.爲了診斷遺傳性代謝病，直接從絨毛或經培養後測定酶活力。3.從絨毛中提取DNA進行分析，爲產前基因診斷創造條件。禁忌症：1.有習慣性流產史者。2.本...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
絨毛膜絨毛採取
...症：絨毛膜絨毛採取適用於：1.由於各種原因需瞭解胎兒染色體核型者。2.爲了診斷遺傳性代謝病，直接從絨毛或經培養後測定酶活力。3.從絨毛中提取DNA進行分析，爲產前基因診斷創造條件。禁忌症：1.有習慣性流產史者。2.本...
產前診斷性手術；手術；婦產科手術 -
彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式，可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特徵性表現有淡黃色丘...
疾病；風溼免疫科 -
慢性淋巴細胞白血病（初診）臨牀路徑（2019年版）
...徵可以不做）需要進行的檢查包括細胞遺傳學（CpG刺激的染色體核型分析）/分子遺傳學[熒光原位雜交（FISH）]、TP53基因突變、免疫球蛋白重鏈可變區（IGHV）基因突變狀態、β2-微球蛋白。庫姆斯試驗（Coombstest）、骨髓形態及病...
臨牀路徑；2019年版臨牀路徑；血液病臨牀路徑 -
彈性痣
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病