家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...般人羣中FDB的發生率估計FDB患者的血脂異常改變似乎與雜合子FH者相類同,主要是血漿總膽固醇濃度和LDL-膽固醇濃度中等或重度升高(表2)。1.男女FDB者在兒童或青少年時期,LDL-膽固醇水平已有明顯升高但隨着年齡的增長,血漿總...
心血管內科;內分泌科;疾病遺傳性慢性腎炎
...性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病脂蛋白腎小球病
...蛋白栓子,腎外無脂蛋白栓塞表現。臨牀表現類似於Ⅲ型高脂血症,伴以血漿載脂蛋白E(apoE)升高。本病是1987年SaitoT等人在第17屆日本腎臟病學會地區年會上首次報道,1989年Sakaguchi等人根據病人的臨牀表現、病理學特點,提出將...
疾病;腎臟內科高脂蛋白血癥
...油及乳糜微粒血癥,常可併發急性胰腺炎等致命性疾病。高脂血症的臨牀表現主要包括兩大方面:一方面是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤;另一方面脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化,產生冠心病和外周血管病等。...
疾病;心血管內科;高脂血症APC抵抗
...84,<0.84可診斷爲APC抵抵抗。對於因子ⅤLeiden變異,其雜合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,純合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通過基因分析才能確定。髮色底物法是基於APC可滅活因子FⅧa從而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...84,<0.84可診斷爲APC抵抵抗。對於因子ⅤLeiden變異,其雜合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,純合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通過基因分析才能確定。髮色底物法是基於APC可滅活因子FⅧa從而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏鐮狀細胞性腎病
...,3例爲多發壞死竈,4例合併全身性疾病,爲酒精中毒、高脂血症、肝病等。1wogbu和Fleming(1985)報告爲3.2%(29/899);Milner(1991)報告爲9.8%,並指出具有Hbss遺傳性血紅蛋白者和地中海貧血癥以及經常發作疼痛者,股骨頭壞死率爲10%,發...
疾病;腎臟內科