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葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診斷，在優生...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
神經病變性急性戈謝綜合徵
...。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診斷，在優生...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
大皰性表皮鬆解
...上層而不是基底細胞層。在少數病例中，此方法也被用做產前診斷。現在對單純型大皰性表皮鬆解症遺傳學基礎的理解使產前遺傳學諮詢成爲可能，它可在孕早期進行，對胎兒的危險比皮膚活檢小。突變分析在大皰性表皮鬆解症...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
血友病
...病甲嚴重者由於關節腔反覆出血，可造成關節畸形致殘。產前診斷，優生優育對本病發病率的控制尤爲重要。血友病的流行病學資料：血友病的發病率沒有種族或地區差異。在男性人羣中，血友病A的發病率約爲1/5000，血友病B的...
詞條；血液系統疾病；疾病；遺傳性疾病 -
氨基酸病
...施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。疾病名稱：氨基酸代謝病英文名稱：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分類：神經內科...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
...施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。疾病名稱：氨基酸代謝病英文名稱：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分類：神經內科...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
馬凡綜合徵
...異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，...
疾病；心血管內科 -
氨基酸代謝病
...施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。疾病名稱：氨基酸代謝病英文名稱：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名：aminoaciduria；氨基酸病；氨基酸尿症分類：神經內科...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
苯酮尿症
...長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲後EEG異常才逐漸減少。產前檢查：由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型，約佔我國苯丙氨酸羥化酶...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
...長，EEG異常表現逐漸增多，至12歲後EEG異常才逐漸減少。產前檢查：由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型，約佔我國苯丙氨酸羥化酶...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病