家族性地中海熱
...neanfever概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Machado-Joseph 病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。...
疾病;神經內科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...葉癲癇(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似,但後者爲常染色體顯性遺傳,枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇,表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作,常有遺傳因素...
疾病;神經內科囊性腎病
...致低血鈣及手足抽搐,可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5~10年逐漸發展到腎衰竭。此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因,可能是一組聯合病,除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科Wilson病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病