Joseph病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病顆粒狀角膜營養不良
...響視力者可行角膜移植手術治療。疾病描述:顆粒狀角膜營養不良是一種角膜基質營養不良,屬常染色體顯性遺傳。已證實顆粒狀角膜營養不良爲5q31染色體位點上的角膜上皮素基因發生突變所致。組織病理學的特徵是,角膜顆...
疾病;眼科馬查多-約瑟夫病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性共濟失調症
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病,病因...
疾病遺傳性感覺神經病
...齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,主要表現爲四肢遠端的感覺缺失,以雙下肢爲著,痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重,無感覺性共濟失調,有些病人...
疾病;神經內科脊髓性肌肉萎縮
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。4.SMA-Ⅳ型統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好,...
疾病;神經內科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科s-IBM
...浸潤,均較多發性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和進行性肌營養不良Duxhenne型(Duchennemusculardystrophy,DMD)多見。提示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制:Oidfors對s-IBM線粒體DNA(mtDNA)的分析研究中發現,約有47%的s-IBM有多發性mt...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病