亨納曼綜合徵
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性點狀軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵:出生時即發病。①毛髮變化:頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等,至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在,睫毛、陰毛、...
疾病;皮膚性病科先天性鈣化性軟骨發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良癡呆
...應使用引起並加重自身生活能力衰竭,或引起醫療問題和營養不良等的藥物;②在使用抗抑鬱、抗組胺和抗精神病藥物時,應避免或儘量減少使用抗膽鹼能藥物以防止造成病情加重。(4)目前臨牀上使用的抗癡呆藥物多爲對症...
中醫學;中醫內科學;中醫診斷學;中醫病名骨骺點狀發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良眼、齒、指(趾)發育不良
...良。指(趾)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近並深沉,小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面...
疾病;皮膚性病科異染性腦白質營養不良
...búliáng英文:metachromaticleukodystrophy疾病別名異染色性白質營養不良,異染色性白質腦病,異染色性白質萎縮,異染性腦白質病疾病代碼ICD:E75.5疾病分類神經內科疾病概述異染性腦白質營養不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦稱異...
疾病;神經內科